Información sobre un trastorno del sueño raro que muy pocas veces es diagnosticado.
Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la enfermedad: Narcolepsia
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
Actualizado por la Dra. Mirta Averbuch (Neuróloga, especialistas en trastornos del sueño)
Código CIE-9-MC: 347
Vínculos a catálogo McKusick: 161400 605841
También conocida como:
Síndrome de Gelineau,
Narcolepsia- Cataplexia,
Narcolepsia con deficiencia de Hipocretina.
La narcolepsia es un trastorno del sueño relativamente raro, pero más raramente es diagnosticado correctamente.
Su síntoma principal es la presencia de “ataques de sueño”, “inesperados e irresistibles” que se manifiestan durante el día. Estos están presentes en el 100% de los casos y pueden durar desde unos minutos a una hora.
Otros síntomas menos frecuentes son la cataplejía o cataplexia (70% de los pacientes), que consiste en la pérdida brusca y reversible del tono muscular. Habitualmente es parcial, limitada a la musculatura de la cara y el cuello y su duración es muy breve (<1 min.). Los episodios pueden desencadenarse por una emoción intensa (ej,:risa, llanto, ira).
La parálisis del sueño (presente en el 25% de los pacientes), consiste en la imposibilidad de realizar ningún movimiento en las transiciones entre el sueño y la vigilia estando la persona totalmente consciente y despierta.
Las alucinaciones del sueño (presentes en el 30% de los pacientes) en general son hipnagógicas (en la transición entre vigilia y sueño), y pueden ser visuales, auditivas o somáticas, y son muy vívidas. Todos estos síntomas son manifestaciones anormales o intrusión del sueño REM en la vigilia.
A pesar de presentar excesiva somnolencia diurna, el sueño nocturno está interrumpido y suelen abundar las pesadillas.
Pese a ser considerada como una enfermedad rara, la narcolepsia es tan frecuente como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson y es más frecuente que la fibrosis quística, aunque menos conocida.
Encuestas efectuadas en diferentes países, para calcular la prevalencia de estos trastornos en la población joven, laboralmente activa, sugieren que aproximadamente un 0.2 al 2.6 por 1000 de los sujetos encuestados padecen este trastorno. En pacientes con narcolepsia, el 75% presenta problemas laborales, dificultades importantes en la conducción de vehículos, se duermen más fácilmente al volante (66%) y efectos negativos sobre el rendimiento, la promoción, la capacidad de ganar dinero, miedo a perder o pérdida real del empleo.
La edad de inicio de los síntomas es entre los 15 y 30 años. El tiempo promedio entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza el diagnóstico (cuando este se realiza) es de 10 a 25 años. La mayoría de los casos no se diagnostica nunca.
Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce, se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados factores genéticos, inmunológicos, neuroquímicos y ambientales.
• Factores ínmuno-genéticos: Existen casos descritos de presentación de la enfermedad en varios individuos de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo y el riesgo de padecerla se asocia estrechamente con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de Histocompatibilidad de los tejidos, también llamado Sistema HLA-DR2-DQ1, específicamente los alelos DRB1*1501 y DQB1*0602. No siempre presentes. No obstante, la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, es decir, sin asociación familiar.
• Factores neuroquímicos: La Narcolepsia es un trastorno del sueño provocado por el déficit crónico de las orexinas (hipocretinas) A y B.
Las orexinas son péptidos que participan en la regulación del “ciclo sueño-vigilia” y en el “control del apetito”.Las orexinas A y B son producidas por neuronas especializadas situadas en el hipotálamo. La falta de diagnóstico y tratamiento lleva a la pérdida irreversible de neuronas hipocretinergicas en el hipocampo.
• Causas secundarias: En alrededor del 10% de los casos, la narcolepsia aparece secundariamente a otras enfermedades muy diversas como tumores cerebrales, lesiones vasculares cerebrales, traumatismo craneal, encefalitis, epilepsia, obesidad y diabetes evolucionada.
El diagnóstico es muy simple y debe incluir una historia clínica del sueño focalizada y completa, así como pruebas específicas como la polisomnografía nocturna seguida de un Test de Latencia Múltiple del Sueño que corroborará la presencia de siestas en etapa REM.
Aunque no hay cura hasta el momento, la medicación es efectiva y el paciente diagnosticado y medicado correctamente podrá llevar una vida normal.
Blog:
Acceso a blog de una paciente argentina que cuenta su experiencia y reúne a otros afectados por la misma enfermedad: Tengo Narcolepsia
Centros de referencia y especialistas:
• “Centro Universitario de Neurología: Dr. José Maria Ramos Mejía”
El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, República Argentina
TE: 4127-0438 y 4127-0281
Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/
El mismo funciona en la División Neurología, del Hospital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.
La solicitud de turnos para la atención de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.
El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusivamente por derivación médica, concertando los turnos con el Dr. Alejandro Giachino.
Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas, existiendo consultorios especializados en:
• Epilepsia,
• Movimientos Anormales,
• Cefaleas,
• Enfermedades Vasculares,
• Neuroinmunologia,
• Trastornos cognitivos y Demencias,
• Enfermedades Neuromusculares,
• Enfermedades Desmielinizantes,
• Miastenia Gravis,
• Enfermedades de Motoneurona,
• Neurogenetica,
• Patología del Sueño.
• Dra Mirta Ana Averbuch:
Directora: Instituto SOMNOS de Medicina del Sueño
email: averbuch@somnos.com.ar
Dirección: Av.Sta. Fe 2992- 4to G
TE: 54-11-4825 0203
1425- Buenos Aires- Argentina
Sitio web: www.dormirmejor.com.ar
Jefa: Unidad de Medicina del Sueño
Instituto de Neurociencias
Hospital Universitario Fundacion Favaloro
maverbuch@ffavaloro.org
Anexo Solís: Solís 461
Buenos Aires- Argentina
Turnos: (011) 4378-1200/1300
internos 4000, 4012 ó 4013
Sitio web: www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm
Es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la enfermedad: Síndrome de la Persona Rígida
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
Código CIE-9-MC: 333.91
Vínculos a catálogo McKusick: 184850
El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune.
Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médula espinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado.
Se reconocen tres formas clínicas:
a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome.
b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.
La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.
Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.
Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:
a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.
Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.
El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.
La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.
Centros de referencia y especialistas:
• “Centro Universitario de Neurología: Dr. José Maria Ramos Mejía”
El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, República Argentina.
El mismo funciona en la División Neurología, del Hospital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.
La solicitud de turnos para la atención de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.
El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusivamente por derivación médica, concertando los turnos con el Dr. Alejandro Giachino.
Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas, existiendo consultorios especializados en:
• Epilepsia,
• Movimientos Anormales,
• Cefaleas,
• Enfermedades Vasculares,
• Neuroinmunologia,
• Trastornos cognitivos y Demencias,
• Enfermedades Neuromusculares,
• Enfermedades Desmielinizantes,
• Miastenia Gravis,
• Enfermedades de Motoneurona,
• Neurogenetica,
• Patología del Sueño.
• Hospital de Clínicas “José de San Martín”
Av. Córdoba 2351, 9no Piso, Neurociencias
C. Postal: (C1120AAR) – C.A.B.A., Bs. As., Argentina
Tel.: 5950 9021 o 9027.
Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar
Dr. Federico Micheli – email: fmicheli@fibertel.com.ar
Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital
• FLENI
Montañeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina
Tel. 5777-3200 internos 2302 y 2314
Dr. Ralph T. Pikielny – Email: rpikielny@fleni.org.ar
¿Sabe Ud. qué es el Sindrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X.
Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la Enfermedad: Sindrome de X Frágil
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
y de http://www.xfragil.com.ar/
Código CIE-9-MC: 759.83
Vínculos a catálogo McKusick: 309550
También conocido como:
Síndrome del Marcador X
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Síndrome de Martin & Bell,
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X.
La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres, debido a que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutación afecta al gen FMRP que se encuentra en el cromosoma X y contiene la información para generar una proteína. Su déficit o falta es responsable de los síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.
El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.
Clínicamente, cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. En ocasiones de excitación pueden manifestar aleteo de manos y bajo situaciones de estrés pueden morderse la palma de la mano.
Algunos de los afectados pueden padecer retraso psicomotor severo.
Se acompaña de dismorfia cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo, estrabismo y prolapso de la válvula mitral.
Dichos síntomas tienen una prevalencia del 60 a 80%, por lo cual muy rara vez se encuentra todos presenten en un individuo afectado. Por lo tanto en una paciente con retraso generalizado y con alguna de las manifestaciones clínicas debe sospecharse la enfermedad y recomendarse el análisis molecular.
Aunque muchos pacientes presentan los rasgos fenotípicos característicos, el diagnóstico de confirmación es el estudio genético molecular.
En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicológico de apoyo.
Precisan educación supervisada y adaptada según necesidad que puede ir desde cursar en una escuela común con una maestra integradora, o cursar en una escuela especial o centro terapéutico. En su preceso de aprendizaje en necesario organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Es importante aprovechar su habilidad para imitar. Conservan la memoria visual y el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducación se orientará preferentemente hacia los siguientes aspectos: atención, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva; habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
Asociaciones de Pacientes y Familiares:
Sindrome X- Frágil en Argentina
El propósito de la Asociación es acercar información e ideas a padres, educadores, médicos y terapeutas que trabajen con niños que tengan esta enfermedad genética.
El síndrome de Vogt Koyanagi Harada es una entidad sistémica autoinmune caracterizada por uveítis, hipoacusia, meningitis, alopecia, poliosis y vitíligo. Nosotros reportamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Vogt Koyanagi Harada tipo II de 35 años con alteración del epitelio pigmentario de la retina, desprendimiento de retina bilateral, atrofia del nervio óptico, acompañado de hipoacusia neurosensorial derecha, quien respondió a la combinación de corticoide con ciclofosfamida vía oral.
Palabras ClavesSíndrome de Vogt Koyanagi Harada, síndrome uveomeníngeo, hipoacusia neurosensorial.
INTRODUCCION
El síndrome de Vogt Koyanagi Harada (VKH), síndrome uveomeningeo o síndrome de Uveoencefalitis, es una rara entidad que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta los órganos pigmentados, especialmente la úvea, el pigmento retinal y en grado variable pares craneales generalmente II y VIII (ocasionando hipoacusia neurosensorial uni o bilateral), meninges y encéfalo, piel y anexos (vitíligo, poliosis, alopecia y canicie) (1-3).
En general la enfermedad se inicia con un episodio febril seguido de uveitis bilateral con coroiditis y neuritis óptica, acompañado de hipoacusia neurosensorial y tinnitus, puede desarrollar además vitíligo, poliosis y alopecia, en ocasiones meningitis o encefalitis (4).
Es un desorden de respuesta autoinmune contra células pigmentadas, y aunque su etiología es aún desconocida se ha descrito destrucción de melanocitos causados por células T citotóxicas CD8+ especialmente en piel, aparato visual y aparato cocleovestibular derivados de la cresta neural, con cierta predisposición genética (4); Hammer en 1974 describió anticuerpos circulantes y linfocitos sensibilizados contra la melanina en sangre periférica y LCR; Gocho en 2001 describió autorreactividad de células T contra la tirosinasa (5); igualmente se ha visto coexistencia con HLA-DR4 y DR53, y clara asociación con determinados haplotipos del sistema HLA DR1 y DR4 (6), y con alelos DQA1 y DQB1 (7); se han involucrado mecanismos alérgicos e infecciones virales (citomegalovirus y virus Epstein Barr).
La incidencia y prevalencia no son bien conocidas, sin embargo, son especialmente susceptibles poblaciones de Asia, India, Marruecos, México y Brasil. En Japón la prevalencia se estima en 15 por millón de habitantes con una incidencia de 6,5 casos por millón. El VKH ocurre principalmente en la tercera y cuarta década de la vida, con mayor incidencia en mujeres, siendo raro en menores de 14 años y con un curso más agresivo.
El síndrome de VKH fue descrito por primera vez en el Extremo Oriente alrededor del año 940 A. C. Por un médico árabe quien describió una enfermedad ocular acompañada de polinosis. En 1906 Vogt y en 1929 Koyanagi describieron un síndrome caracterizado por iridociclitis bilateral, uveítis, meningoencefalitis asociada a vitíligo, alopecia e hipoacusia. En 1926 Harada describió la uveítis bilateral asociada a compromiso del sistema nervioso central y signos dermatológicos, así en 1951 la literatura médica llamó a este síndrome como Vogt Koyanagi Harada (6).
El diagnóstico es clínico por ello se han descrito tres tipos de VKH:
- TIPO I: compromiso ocular sin compromiso de oído o piel. - TIPO II: hallazgos oculares y al menos una manifestación de oídos o piel. - TIPO III: signos oculares con dos o más manifestaciones de los otros sistemas ya descritos.
Los tipos I y II en su mayoría tienen una duración menor a un año, el tipo III puede estar activa por más de un año.
A su vez puede ser dividido en tres estadíos:
ESTADIO I: prodrómico, consistente en cefalea, febrícula, dolor orbital profundo, epífora y fotofobia, en ocasiones vitiligo.
ESTADIO II: Oftálmico, caracterizado por uveítis bilateral con visión borrosa, fotofobia, disacusia y meningismo. Pueden aparecer los llamados Nódulos de Koeppe (pequeños nódulos en el borde pupilar), precipitados queratínicos corneales, edema de papila con desprendimiento no hemorrágico de retina. Puede durar este estadio semanas o meses. En este estadio aparecen otras manifestaciones como hipoacusia neurosensorial, compromiso de otros pares como II, III, IV, V, VI y VII, meningoencefalitis, alteraciones cerebelosas y espinales tales como Paraparesia, enuresis, encopresis, alteraciones en piel como canicie, poliosis, alopecia y vitíligo, trastornos endocrinológicos y vejiga neurogénica.
El compromiso del VIII par da hipoacusia neurosensorial uni o bilateral que puede acompañarse de tinitus. El componente vestibular da vértigo, nistagmus horizontal, alteración del reflejo óculo-vestibular y alteración de los movimientos oculares del seguimiento lento.
Estadio III. Convalecencia, puede durar varias semanas o meses o ser crónico manifestándose uveítis, disacusia, poliosis, vitíligo y alopecia.
No existen test específicos para confirmar el diagnóstico, sin embargo, tenemos ayudas como LCR, plasma, test electrofisiológicos, examen oftalmológico y examen del VIII par con audiometría y pruebas calóricas vestibulares.
Dentro de los diagnósticos diferenciales encontramos: oftalmitis simpática, corioretinitis, cisticercosis, nocardiosis, toxoplasmosis, oftalmitis por herpes zoster, tumor cerebral, esclerosis múltiple, sarcoidosis, enfermedad de Behcet, meningitis, hipoacusia súbita, e hipoacusias neurosensoriales de otras etiologías (1).
El tratamiento recomendado es con corticoides en altas dosis (8), inmunosupresores como ciclofosfamida, azatioprina, clorambucil, y en algunos casos inmunoglobulinas (9) y terapia fotodinámica (10).
El pronóstico es variable y relativamente benigno, en su mayoría con recuperación visual, aunque algunos pacientes persisten con atrofia coroidea, cataratas, atrofia óptica, opacidad corneal y escleritis, cuando existe compromiso del VIII par la recuperación de la hipoacusia neurosensorial es muy baja pero puede detenerse el deterioro con el tratamiento recomendado; dentro de las secuelas neurológicas pueden existir paresia de músculos extraoculares, psicosis y afasia.
Jorge Mejía Perdigon, MD.*
Luz Nelly Tobar Bonilla, MD**
* Médico Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de La Samaritana. Instructor Asociado Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario.
** Residente ORL Hospital Universitario de La Samaritana. Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario.
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva neurodegenerativa que se produce cuando las células nerviosas del encéfalo mueren y, a menudo, sus resultados son los siguientes:
Deterioro de la memoria, el pensamiento y el comportamiento.
Confusión
Intranquilidad.
Cambios en el comportamiento y la personalidad.
Falta de sentido común
Deterioro en la comunicación.
Incapacidad de seguir instrucciones.
Deterioro del lenguaje.
Procesos deteriorados del pensamiento que implican conocimiento visual y espacial.
Apatía emocional.
En la enfermedad de Alzheimer, la función motora suele conservarse intacta.
Cuando el médico alemán Alois Alzheimer identificó la enfermedad por primera vez en 1906, se consideraba un trastorno poco frecuente. En la actualidad, la enfermedad de Alzheimer se considera la causa más frecuente de demencia (trastorno en el que las funciones mentales se deterioran y fallan). Se estima 5 millones de americanos tiene enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con la Alzheimer’s Association, esta cifra incluye a 4,9 millones de personas mayores de 65 años de edad, así como entre 200.000 y 500.000 personas menores de 65 años que sufren de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y otros tipos de demencia.
¿En qué se diferencia la enfermedad de Alzheimer de otras formas de demencia?
La enfermedad de Alzheimer se diferencia de otras formas de demencia por los cambios característicos que se producen en el encéfalo y que sólo son visibles mediante examen con el microscopio durante la autopsia. En los encéfalos afectados por la enfermedad de Alzheimer se suele encontrar lo siguiente:
Fibras enredadas en las células nerviosas (ovillos neurofibrilares).
Grupos de terminales nerviosas en proceso de degeneración (placas neuríticas).
Otra característica de la enfermedad de Alzheimer es la disminución de la producción de ciertas sustancias químicas encefálicas necesarias para la comunicación entre las células nerviosas, sobre todo de acetilcolina, norepinefrina, serotonina y somatostatina.
¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer?
Aunque se han investigado intensamente durante muchos años, las causas de la enfermedad de Alzheimer no se conocen del todo. Se sospecha que otras causas pueden incluir las siguientes:
La edad y los antecedentes familiares.
Ciertos genes.
Depósitos anormales de proteínas en el encéfalo.
Otros factores de riesgo y ambientales.
Problemas del sistema inmune.
¿Cuáles son los signos de alarma de la enfermedad de Alzheimer?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la enfermedad de Alzheimer según la Asociación para el Alzheimer (Alzheimer’s Association). Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Pérdida de memoria que afecta a la capacidad de trabajar.
Dificultad para realizar tareas habituales.
Problemas con el lenguaje.
Desorientación en cuanto al tiempo y el lugar.
Falta o deterioro del sentido común.
Problemas con el pensamiento abstracto.
Pérdida de objetos.
Cambios de ánimo o de comportamiento.
Cambios de personalidad.
Falta de iniciativa.
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?
No existe ningún examen único y completo para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Al eliminar otras enfermedades y condiciones, los médicos y otros especialistas pueden obtener un diagnóstico de la probabilidad de la enfermedad de Alzheimer con una precisión de aproximadamente un 90 por ciento. Sin embargo, la única forma de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es por medio de la autopsia.
Los exámenes y la evaluación son imprescindibles para determinar si la demencia es el resultado de alguna enfermedad que se pueda tratar. Además de una historia médica completa y un extenso examen neurosensorial y neuromotriz, los procedimientos para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer pueden incluir los siguientes:
Examen del estado mental.
Examen neuropsicológico.
Exámenes de sangre.
Puntura lumbar (golpecito espinal) – un procedimiento que se realiza por insertar una aguja hueco en la parte más baja de la espalda (espina dorsal lumbar).
Análisis de orina – examen de laboratorio de la orina para detectar diversas células y sustancias químicas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos, infecciones o exceso de proteínas.
Radiografía de tórax – Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Electroencefalograma (su sigla en inglés es EEG) – procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos que se pegan al cuero cabelludo.
Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT) – procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes transversales (a menudo llamadas “rebanadas”) del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.
Electrocardiograma (ECG o EKG) – examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el estrés del músculo cardiaco.
Prevención de la enfermedad de Alzheimer:
Dado que la causa de la enfermedad es desconocida, en la actualidad no existen protocolos de prevención. Y debido a que los factores de riesgo controlables para la enfermedad de Alzheimer son desconocidos, todavía no es posible reducir las posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer:
El tratamiento específico de la enfermedad de Alzheimer será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
La gravedad de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para el curso de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
En la actualidad no existe cura para el Alzheimer, ningún método para retrasar el avance de la enfermedad, ni ningún tratamiento para reparar el deterioro causado por la enfermedad de Alzheimer. Los nuevos hallazgos de los investigadores aportan esperanzas y se están estudiando varios medicamentos en ensayos clínicos para determinar si pueden retrasar el avance de la enfermedad o mejorar la memoria por un período de tiempo.
Existen medicamentos que ayudan a controlar algunos de los síntomas más molestos de la enfermedad del Alzheimer, incluyendo los siguientes:
Depresión.
Los trastornos del comportamiento.
El insomnio.
Para controlar la enfermedad son importantes el ejercicio físico y las actividades sociales, al igual que una alimentación adecuada, el mantenimiento de la salud y un entorno tranquilo y bien organizado.
Rehabilitación para el Alzheimer:
El programa de rehabilitación para los enfermos de Alzheimer varía dependiendo de los síntomas, la expresión y el progreso de la enfermedad y se ve influido por la dificultad de realizar el diagnóstico. Dichas variables determinan la cantidad y el tipo de asistencia que necesitan el paciente y su familia.
En la rehabilitación de la enfermedad de Alzheimer es importante recordar que, aunque las capacidades perdidas no se pueden recuperar, el equipo que realiza los cuidados debe tener en cuenta las siguientes consideraciones:
Para controlar la enfermedad son importantes el ejercicio físico y las actividades sociales, al igual que una adecuada alimentación y mantenimiento de la salud.
Planifique actividades diarias que ayuden a proporcionar estructura, significado y logros para el paciente.
A medida que se pierden las funciones, adapte las actividades y las rutinas para permitirle al paciente participar en la medida de lo posible.
Mantenga las actividades conocidas y satisfactorias.
Permítale al paciente realizar por sí mismo el mayor número de actividades posibles. La persona que lo cuida puede tener que iniciar la actividad, pero debe permitir en lo posible que el paciente la termine.
Ofrezca “pistas” sobre la conducta deseada (por ejemplo, ponga etiquetas en los cajones, los armarios o los aparadores para indicar su contenido).
Evítele peligros al paciente eliminando los objetos que puedan suponer un riesgo (por ejemplo, las llaves del automóvil o las cerillas).
Es importante que las personas que cuidan al paciente (ya sea unas horas diarias o todo el día) entiendan que deben actuar de acuerdo con sus propias limitaciones físicas y emocionales.
INVITA A PARTICIPAR DE LA 1º JORNADA NACIONAL DE MIASTENIA GRAVIS (MG)
EL OBJETIVO ES DIFUNDIR LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD, SENSIBILIZAR A LA COMUNIDAD, PACIENTES, FAMILIARES Y PROFESIONALES DE LA SALUD DE TODO EL PAÍS; SOBRE EL DIAGNÓSTICO PRECOZ Y CORRECTO TRATAMIENTO DE LA MG.
CONTAMOS CON LA VISITA ESPECIAL DE FAIAM FUNDACIÓN DE ASISTENCIA INTEGRAL AL PACIENTE MIASTÉNICO,
Y CON LA PRESENCIA DE PROFESIONALES ESPECIALIZADOS EN MG (MÉDICOS, PSICÓLOGOS, ASISTENTE SOCIAL)
UNITE Y PARTICIPA, VOS SOS LA AYUDA QUE NOS FALTA, TE ESPERAMOS EL DÍA VIERNES1 DE AGOSTO DE 2008 AUDITORIO SALA 1
EN EL CENTRO DE CONVENCIONES POSADAS: RUTA NACIONAL 12 ACCESO AEROPUERTO POSADAS
Exámenes de Laboratorio Utiles en el diagnóstico de Lupus
La primera prueba de laboratorio empleada durante mucho tiempo fue la investigación de células LE (Lupus Eritematoso). Cuando este examen se repite en varias ocasiones, se encuentra positivo en alrededor del 90% de la gente con lupus sistémico (a pesar que literalmente lo sugiere) y en la actualidad está en desuso. Este examen esta positivo también en hasta el 20% de pacientes con Artritis Reumatoide, en algunos pacientes con otras enfermedades reumaticas como el Síndrome de Sjögren y Esclerodermia, en pacientes con enfermedades del hígado y en personas que están tomando algunos medicamentos, tales como procainamida, hidralazina y otros más.
El examen de los anticuerpos antinucleares por inmunofluoerescencia (AAN o AANF) es más específico para el lupus que las células LE. La prueba AAN está positiva en prácticamente todos los pacientes con lupus sistémico y es el examen de laboratorio más útil disponible para el diagnóstico del lupus en la actualidad. Por otro lado, un examen positivo de AAN por sí solo, no hace el diagnóstico de lupus, dado que se puede encontrar también en las siguientes personas:
Con otras enfermedades del tejido conjuntivo
Sin ningún síntoma
Tratados con algunos medicamentos como procainamida, hidralazina, isoniazida y cloropromazina.
Con enfermedades diferentes de lupus, tales como la Esclerodermia, Artritis Reumatoide. Mononucleosis Infecciosa y otras enfermedades crónicas como la lepra lepromatosa, endocarditis bacteriana subaguda, paludismo, enfermedades del hígado, etc.
Dado que este examen puede ser positivo en padecimientos diferentes al lupus, los resultados de un AAN positivo deben ser interpretado con base en una historia médica completa del paciente, así como un análisis cuidadoso de los síntomas y signos.
El reporte de un AAN positivo debe incluir el título ( concentración). El título indica cuantas veces debe diluirse la muestra de sangre, para que los anticuerpos anti-nucleares salgan negativos. Por lo tanto un título de 1: 640 indica una mayor concentración de los anticuerpos que 1:320 o 1:160. Los pacientes con lupus activo tienen títulos de AAN muy altos.
Los exámenes de laboratorio que miden los niveles del complemento en sangre son también de utilidad. El complemento es una proteína normal de la sangre que junto con los anticuerpos destruyen las bacterias. Es un “amplificador” de la respuesta inmunológica. Si los niveles totales de complemento en la sangre, el C3 y C4 se encuentran bajos y el paciente tienen los AAN positivos, es casi seguro que tiene lupus activo. También los niveles bajos de complemento C3 y C4 en un paciente con AAN positivos, indican que el lupus está afectando al riñón.
Las pruebas individuales de reacción antígeno-anticuerpo especiales, son también de mucha utilidad para el diagnóstico de lupus. Estas incluyen la prueba de anti-ADN, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro y las pruebas que miden los niveles del complemento en el suero. Estos exámenes especiales, se los puede explicar con mas detalle su médico especialista.
La detección de los anticuerpos anti-fosfolípidos (anticardiolipinas), o prueba positiva del anticoagulante lupico, son pruebas de mucha importancia, sobre todo si el paciente ha tenido coágulos sanguíneos anormales (trombosis) en alguna parte del cuerpo. La manifestación más común de estas alteraciones es la flebitis o inflamación de las venas en las pantorrillas de las piernas. La presencia de éstos anticuerpos en ausencia de anormalidades en las pruebas de coagulación, requiere solamente el tratamiento con aspirina en pequeñas dosis para “adelgazar” la sangre. Sin embargo, cuendo existen varias anormalidades en éstas pruebas de coagulación, el paciente requerirá un anticoagulante del tipo de la heparina inicialmente y warfarina oral posteriormente para prevenir la obstrucción de vasos sanguíneos (arterias y venas) de pequeño y gran calibre. Cuando esto ocurre en el pulmón o en el cerebro, puede ser peligroso.
Las pruebas de laboratorio son más útiles cuando tomamos en cuenta la siguiente información: si una persona tiene síntomas y signos que apoyan el diagnóstico de lupus, por ejemplo cuando menos cuatro de los criterios de la ACR, incluyendo una prueba positiva de AAN, no es necesario realizar mas exámenes de laboratorio. Si una persona tiene solamente dos o tres de los criterios de la ACR, incluyendo AAN positivos, entonces éstos apoyan pero no confirman el diagnóstico. En éstos casos, a menos que pruebas mas específicas sean positivas (ejemplo anti-ADN, anti-Sm, anti-Ro), el diagnóstico de lupus no está confirmado y se requieren más datos clínicos o bien la positividad de las pruebas específicas mencionadas anteriormente que son más especiales.
Mucha gente puede tener síntomas vagos y solo una prueba positiva para antifosfolípidos (AFL), o el anticoagulante lupico positivo. Estas personas entonces tienen un síndrome AFL primario en lugar de lupus. La gente con síndrome AFL primario puede tener problemas de coagulación prematura y requerir tratamiento.
Algunos médicos en ocasiones solicitan biopsias de piel tanto de la zona de lesión como en la piel sana. Estas biopsias ayudan al diagnóstico de lupus en el 75%.
La biopsia del riñón se requiere en ocasiones si los exámenes de orina o de sangre sugieren afección a este nivel. Las anormalidades renales varían en cada paciente. La biopsia y la preparación especial del tejido, son necesarias para que el médico tenga una idea del grado y tipo de lesión del riñón. Con el resultado de este estudio el medico puede confeccionar un tratamiento adecuado para cada paciente.
La interpretación de todas estas pruebas positivas o negativas y su relación con la sintomatología, es algunas veces difícil. Una prueba puede ser positiva en una y negativa en otra, reflejando con esto la actividad de la enfermedad y otras variables. Cuando estas dudas no pueden ser resueltas, debe consultarse un experto en lupus.
Cuando algún paciente tiene muchos síntomas y signos de lupus y además las pruebas positivas, el médico no tiene problemas para hacer el diagnóstico correcto e iniciar un tratamiento oportuno. Sin embargo, un problema más común es cuando un paciente tiene síntomas muy vagos de dolores articulares, fiebre, fatiga y dolores musculares. Algunos médicos califican a estos pacientes como neuróticos, otros intentan diferentes medicamentos con el propósito de suprimir sólo los síntomas. Afortunadamente con el creciente conocimiento de la enfermedad, un número cada vez mayor de médicos piensan en el diagnóstico de lupus.
El paciente puede ayudar a su médico siendo abierto y honesto. El diálogo sano entre medico y paciente resulta en una mejor atención, no solo para el enfermo con lupus si no para cualquiera que busca un tratamiento médico.
¿Con quien debe acudir un paciente par el diagnóstico correcto de lupus?. La mayoría de las personas buscan inicialmente la ayuda de su médico familiar, y esto es a menudo suficiente. Sin embargo, cuando surgen muchas dudas o se presentan complicaciones, es recomendable la opinión de un especialista. La elección de éste dependerá del problema en particular; por ejemplo usted buscaría la ayuda de un nefrologo si el problema es renal, o un dermatólogo para un problema de la piel. Es recomendable en la mayoría de los casos la participación de un médico reumatólogo o inmunólogo clínico especializado en lupus. La referencia debe ser a través del médico familiar, de la sociedad médica local o del capítulo local de la Fundación de Lupus de América.
Recaídas (¿Qué es lo que desencadena el inicio de lupus?)
¿Que es lo que desencadena un ataque de lupus en una persona susceptible? En algunos casos la exposición al sol produce la aparición súbita de un eritema o ronchas en la piel y con ello la aparición de otros síntomas. En otros, una infección, probablemente un resfriado que se complica con una infección más grave y que no mejora, puede llevar al diagnóstico correcto. Estas complicaciones pueden ser los primeros signos de lupus. En otros casos, un medicamento que se administra para otra enfermedad, puede producir la sintomatología propia de lupus. En algunas mujeres el primer síntoma y signos aparecen durante un embarazo. En otras, estos aparecen después del parto. Mucha gente no puede recordar o identificar un factor específico. Es obvio que muchos factores no relacionados pueden desencadenar el inicio de la enfermedad.
Tratamiento
Para la vasta mayoría de la gente, un tratamiento efectivo puede minimizar los sítomas, reducir la inflamación y mantener las funciones normales del cuerpo.
Las medidas preventivas pueden reducir el riesgo de las recaídas. Para la gente que es fotosensibles, evitar o no extremar la exposición al sol y/o la aplicación frecuente de cremas protectoras, previenen la aparición de las ronchas en la piel. El ejercicio rutinario previene la debilidad muscular y la fatiga. Las inmunizaciones protegen en contra de infecciones específicas. Los grupos de apoyo, consejeros, comentar con miembros de la familia, amigos y médicos, pueden ayudar a los efectos del estrés. Es innecesario mencionar que los hábitos negativos son de alto riesgo para los pacientes con lupus. Estos incluyen el tabaquismo, consumo de alcohol, el exceso de medicamentos prescritos o el posponer exámenes médicos rutinarios.
El abordaje del tratamiento está basado en las necesidades específicas y los síntomas de cada paciente. Dado que las características y el curso del lupus puede variar significativamente entre diferentes individuos, es importante enfatizar que a través de una evaluación médica y una supervisión médica de rutina, son esenciales para asegurar un diagnóstico y tratamientos correctos.
Con frecuencia se prescriben medicamentos para pacientes con lupus, dependiendo del órgano (s) afectados, así como la severidad de la afección. Una relación medico – paciente efectiva, para discutir el tipo de medicamentos, los posibles efectos indeseables, dosis y expectativas, son vitales. Los medicamentos comúnmente prescrito incluyen:
Anti-inflamatorios No Esteroideos (AINEs): Estos medicamentos se recetan para una gran variedad de enfermedades reumáticas, incluyendo lupus. Ejemplos de éstos compuestos incluyen el ácido acetilsalicilico (aspirina), ibuprofen (Motrin), naproxen (Naprozyn), idometacina (Idocin), nabometone (Relafen), tolmetin (Tolectin) y un gran número de otros. Estos medicamentos generalmente se recomiendan para dolores musculares, articulares y artritis. La aspirina y los AINEs pueden causar malestar de estomago en algunas personas. Estos efectos se pueden minimizar, tomándolos junto con los alimentos; leche, antiácidos o prostaglandinas como el misoprostol (Cytotec). Los AINEs nuevos contienen prostaglandinas en la misma cápsula (Artrotec). Los otros AINEs funcionan en la misma forma que la aspirina, pero son más potentes y los pacientes requieren menos tabletas al día para obtener el mismo efecto que la aspirina. Muchos AINEs se pueden adquirir sin receta médica en las farmacias. La gente debe ser muy precavida de no tomar demasiadas aspirinas o AINEs, dado que pueden reducir el flujo de sangre al riñón y causar problemas en la función.
Acetaminofen: Acetaminofen (Tylenol) es un analgésico de potencia moderada que se puede emplear frecuentemente para el dolor. Tiene la ventaja que es menos irritante al estómago que la aspirina, pero no tan efectivo para suprimir inflamación.
Corticoesteroides: Los corticoesteroides (cortisona) son hormonas que tienen propiedades anti-inflamatorias e inmuno-reguladoras. Normalmente se producen en pequeñas cantidades en las glándulas suprarenales de nuestro cuerpo. Estas hormonas controlan una gran variedad de funciones metabólicas en el organismo. Los corticoesteroides se producen en forma sintética para reducir la inflamación y suprimir la actividad del sistema inmunológico. El más comúnmente prescrito es la prednisona.
Dado que esteroides tiene una gran variedad de efectos secundarios, la dosis tiene que ser ajustada para obtener los máximos efectos anti-inflamatorios y minimizar los efectos indeseables. Estos se pueden presentar con mayor frecuencia cuando se toman dosis de prednisona por periodos largos de tiempo y en altas cantidades (por ejemplo, 60 mg de prednisona diario por periodos de mas de un mes). Tales efectos indeseables incluyen aumento de peso, “cara de luna”, acné, moretones en la piel con facilidad, fragilidad de los huesos u osteoporosis, aumento de la presión arterial, cataratas, diabetes, aumento en la susceptibilidad a infecciones, úlceras en el estómago, hiperactividad y aumento del apetito.
Antimaláricos: Las cloroquinas (Aralen) o hidroxicloroquina (Plaquenil) se emplean comúnmente en el tratamiento del paludismo o Malaria y pueden ser de mucha utilidad en algunos pacientes con lupus. Se usan mas frecuentemente para síntomas articulares y de piel, pero también son útiles para otras manifestaciones sistémicas. El efecto benéfico puede aparecer hasta después de varios meses. Las reacciones indeseables son raras y consisten en diarrea ocasional y ronchas en la piel. Algunos antimaláricos como la quinina y la cloroquina pueden afectar los ojos. Por este motivo es importante practicarse exámenes oftalmológicos en forma periódica. Se sugiere un examen de fondo de ojo antes de iniciar el tratamiento y cada seis meses después de estarlas tomando. Sin embargo algunos médicos sugieren un examen cada año, especialmente si toma hidroxicloroquina (Plaquenil).
Medicamentos inmonumoduladores: Azatioprina (Imuran) y la ciclosfosfamida (Cytoxan) es un grupo de agentes conocidos como fármacos citotóxicos o inmusupresores. Estos medicamentos actúan en forma muy similar a los corticoesteroides suprimiendo la inflamación y la respuesta del sistema inmunológico. Los efectos indeseables de estos productos incluyen anemia, disminución de los glóbulos blancos y aumento en la susceptibilidad a las infecciones. Su uso, aunque raramente, también puede predisponer a una persona a desarrollar cáncer en forma tardía.
Otros agentes farmacológicos como el motrotexate y la ciclosporina se han empleado para controlar los síntomas de lupus. Ambas son inmunomoduladoras y tienen efectos indeseables diferentes. Estos medicamentos se encuentran aún en fase de investigación pero con muy buenos resultados en lupus. Algunos de estos agentes se emplean en conjunto con la aferesis, o una forma de filtrar substancias en la sangre. Esta aferesis se ha empleado en forma específica, para remover anticuerpos específicos de la sangre, aunque sus resultados no son muy prometedores.
Los nuevos fármacos disponibles, están dirigidos hacia células específicas del sistema inmunológico. Estos incluyen agentes que bloquean la producción de anticuerpos específicos como los que van dirigidos al ADN o agentes cuya acción es suprimir la producción de anticuerpos a través de otros mecanismos. Ejemplos de éstos, son las inyecciones de glammaglobulina intravenosa, las que se administran para aumentar las plaquetas (células necesarias para la coagulación).
Anticoagulantes: Estos medicamentos se emplean para “adelgazar” la sangre, y con más frecuencia en la actualidad para la formación rápida de coágulos sanguíneos. Estos van desde la simples aspirina a dosis muy bajas, la cual previene la agregación de las plaquetas (evitar que se adhieran unas con otras), hasta la heparina y/o coumadin los cuales previenen la formación de coágulos sanguíneos. Esto último requiere un control o monitoreo para asegurarse que el paciente este en el “rango terapéutico” o que la sangre no esté excesivamente “delgada” y haya peligro de sangrado. Generalmente este tipo de tratamiento es de por vida en los pacientes que han tenido problemas de coagulación con formación de coágulos o trombósis.
Los pacientes con lupus deben aprender a reconocer con tiempo los síntomas iniciales o tempranos de la actividad o la enfermedad. De esta forma pueden ayudar a su médico a saber cuando cambiar el tratamiento si es necesario. El control regular o monitoreo de la enfermedad con exámenes de laboratorio, son de gran valor; dado que hay cambios importantes en los síntomas cuando se presentan las recaídas severas. Los cambios en las pruebas de laboratorio indican que la enfermedad está activa, aún antes que el paciente presente los síntomas de la recaída. De ésta manera, es más fácil controlar éstas cuando se detectan en forma precoz, se puede presentar la posibilidad de daño permanente a un órgano o tejido, así como disminuir el tiempo que tiene que estar tomando dosis altas de los medicamentos.
Dieta y Nutrición
Aunque no se sabe mucho acerca de los factores nutricionales en muchos tipos de enfermedades, nadie duda la necesidad de una dieta bien balanceada. Las dietas con altos contenidos en grasa, con exceso o exclusión de algunos componentes, al parecer es más detrimente que benéfico en cualquier enfermedad, incluyendo lupus. Los científicos han demostrado que los anticuerpos y células del sistema inmunológico, se pueden afectar por deficiencia o desequilibrio de factores nutricionales. Por lo tanto, las desviaciones significativas de una dieta balanceada, pueden tener un efecto adverso en la función del sistema inmunológico.
Existen algunas sugerencias acerca de algunos alimentos en el tratamiento de lupus. Un ejemplo es el aceite de pescado, sin embargo estas dietas solo se han experimentado en animales con éxito muy limitado y no deben extrapolarse como de valor en la dieta de los pacientes con lupus.
Embarazo y Lupus
Un aspecto que concierne a varias familias es, si una mujer joven debe correr el riesgo de embarazarse. El punto de vista actual, es que no existe en lo absoluto una razón de por qué una mujer con lupus no deba embarazarse, a menos que tenga de moderado a severo daño en algún órgano (por ejemplo en el sistema nervioso central, riñones o corazón y pulmones), lo que la pondría en alto riesgo. Sin embargo existe un riesgo aumentado de reactivación de la enfermedad durante o inmediatamente después ( 3 a 4 semanas) del embarazo. Si una persona es monitoreada cuidadosamente en el transcurso del embarazo, el riesgo en mucho menor. Una paciente con lupus debe ser tratada en forma conjunta y frecuente por su obstreta y su “doctor de lupus”.
Como se mencionó inicialmente en este panfleto, existe un grupo de pacientes que presentan una afección llamada síndrome antifosfolípido, que puede ser primario y/o secundario al lupus y que puede complicar el embarazo en estos pacientes. Los anticuerpos específicos que están en contra de autoantígenos que se encuentran frecuentemente en los factores de la coagulación; pueden causar coagulos sanguíneos más rápido que en personas normales. Los anticuerpos antifosfolípidos se pueden encontrar en muchos pacientes con lupus y representan un riesgo en las mujeres embarazadas, ya que se asocian con aborto si su médico no le da un tratamiento oportuno y eficaz.
Pronóstico
La idea que el lupus es una enfermedad fatal es uno de los errores más grandes en la actualidad. En realidad el pronóstico del lupus es mucho mejor ahora que en el pasado. Es real que la ciencia médica no ha desarrollado aun un método para curar el lupus; algunos pacientes aún se mueren al no recibir un tratamiento adecuado. Sin embargo, con los métodos actuales de tratamiento, las muertes por lupus son más raras cada vez y el 80 y 90% de la gente viven más de 10 años después del diagnóstico. Los pacientes con afección de órganos que no ponen en riesgo la vida, llegan a tener una vida completamente normal si siguen las instrucciones de su médico; toman sus medicamentos como se los recetaron, y saben cuando buscar ayuda para los efectos indeseables inesperados de algunos medicamentos o algún nuevo síntoma de la enfermedad. Aunque algunos pacientes con lupus tienen ataques recurrentes severos y se hospitalizan frecuentemente, la mayoría de la gente raras veces requiere hospitalización, especialmente si son cuidadosos y siguen instrucciones de su médico.
Las nuevas investigaciones nos dan hallazgos inesperados cada año. Los progresos hechos en el diagnóstico y tratamiento durante los últimos 10 años han sido mayores que los que se encontraron en los 100 años previos, por lo tanto lo ideal es mantener controlada esta enfermedad que el día de mañana puede ser curable.
“Ser feliz es una actitud ante la Vida y cada uno decide!…” Marce.
La o las causas del lupus son desconocidas. Mientras los científicos creen que existe una predisposición genética para la enfermedad, tambien es conocido que los factores ambientales tienen un papel muy importante en la aparición del padecimiento. Algunos de éstos factores ambientales son: infecciones, antibióticos, (especialmente los derivados de las sulfas y penicilinas), la luz ultravioleta, el estrés en exceso, algunos medicamentos y hormonas.
Aunque es conocido que el lupus se presenta en miembros de una misma familia, aun no se sabe si uno o varios genes son los responsables de la enfermedad. Recientemente se ha descubierto un gene en el cromosoma # 1, que está asociado con lupus en algunas familias. Anteriormente, los genes del cromosoma # 6 llamados los “genes de la respuesta inmunológica” , se asociaban tambien con la enfermedad. Solo el 10% de los pacientes con lupus tiene un familiar cercano (padres o hermanos), que presenta o puede desarrollar lupus. Las estadisticas señalan que solo alrededor del 5% de los hijos nacidos de pacientes con lupus, tienen posibilidades de tener lupus eventualmente.
Al lupus se le llama con frecuencia “enfermedad de mujeres,” a pesar que muchos hombres tambien están afectados de la enfermedad. El lupus puede atacar personas de cualquier edad y ambos sexos, aunque ocurre de 10 a 15 veces mas frecuentemente en mujeres adultas que hombres después de la pubertad o madurez sexual. Los síntomas de la enfermedad son los mismos en hombres que en mujeres. Las mujeres africanas, indios americanos y personas de origen asiático, desarrollan lupus con más frecuencia que las mujeres caucásicas. Las razones para estas diferencias étnicas no son claras.
Los factores hormonales pueden explicar el porqué el lupus ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en hombres. El aumento de los síntomas de la enfermedad ántes y después de los periodos menstruales y/o durante el embarazo, apoya la creencia que las hormonas, particularmente los estrógenos, pueden en alguna forma regular la forma y el progreso de la enfermedad. Sin embargo, la razón exacta de la frecuencia mayor de lupus en mujeres y el aumento cíclico de los síntomas, es aun desconocido.
Síntomas
Aunque el lupus puede afectar cualquier parte del organismo, la mayoría presenta síntomas solamente en algunos órganos. En la tabla 1 se enlistan los síntomas más comunes de los pacientes con lupus.
Tabla 1 Tabla de Síntomas
Síntomas
Porcentaje
Dolores articulares (artralgias)
95%
Fiebre de más de 100 F° (38 C°)
90%
Artritis (articulaciones inflamadas)
90%
Fatiga prolongada o extrema
81%
Ronchas en la piel
74%
Anemia
71%
Afección de los riñones
50%
Dolor en el pecho con respiración profunda (pleuresía)
45%
Roncha en forma de mariposa en las mejillas y nariz
42%
Sensibilidad a la luz solar (fotosensibilidad)
30%
Pérdida del cabello
27%
Problemas en la coagulación de la sangre
20%
Fenómeno de Raynaud (dedos que se ponen blancos
y/o morados-azules con el frío)
17%
Convulsiones
15%
Ulceras en la Boca o la Nariz
12%
Diagnóstico
Dado que los síntomas de lupus semejan otras enfermedades, son a veces muy vagos, los que pueden presentarse y desaparecer, esto puede dificultar el diagnóstico de Lupus. El diagnóstico se hace con una revisión minuciosa de la historia médica completa de los pacientes complementada con un análisis de los resultados de las pruebas rutinarias de laboratorio y algunos exámenes especializados relacionados al estado inmunológico. En la actualidad no existe un examen de laboratorio único que pueda determinar si una persona tienen o no lupus.
Para ayudar al médico en el diagnóstico de lupus, el colegio Americano de Reumatología (ACR) en 1982 publicó una lista de 11 síntomas o signos para ayudar a distinguir al lupus de otras enfermedades (ver tabla 2). Esta lista se ha revisado recientemente. Una persona debe tener cuatro o más de estos síntomas para sospechar lupus. No todos los síntomas tienen que presentarse al mismo tiempo ni en una misma persona.
Tabla 2 Los once criterios necesarios para el diagnóstico de lupus eritematoso
Criterio
Definición
Eritema Malar
Ronchas en la mejillas
Eritema Discoide
Ronchas en placas levantadas
Fotosensibilidad
Reacción a la luz solar produciendo un aumento del eritema en la piel
Ulceras Orales
Ulceras en la nariz o boca, habitualmente indoloras
Artritis
Artritis no erosiva que afecta dos o mas articulaciones periféricas (artritis en donde el hueso cercano a la articulación no llega a destruirse)
Serositis
Pleuritis o pericarditis (inflamación de la tela que envuelve el corazón o pulmón)
Afección renal
Exceso de proteínas en la orina (mayor de 0.5 gramos al día, o 3+ en las tiras diagnósticas de laboratorio) y/o cilindros celulares (elementos anormales que se forman de glóbulos rojos o blancos y/o células en el túbulo renal)
Afección
Neurológica
Convulsiones y/o psicosis en ausencia de medicamentos o trastornos neurológicos, los cuales pueden producir éstas manifestaciones.
Afección
Hematológica
Anemia hemolítica o leucopenia (globulos blancos por debajo de 4,000 células por milimetro cúbico) o linfopenia (menos de 1,500 linfocitos por milímetro cubico o trombocitopenia (menos de 100,000 plaquetas por milimetro cúbico). La leucopenia y linfopenia se deben detectar en dos o mas ocasiones. La trombocitopenia se debe detectar en ausencia de medicamentos que pueden producir esta disminución.
Anticuerpos
Antinucleares
Prueba positiva para los anticuerpos antinucleares (ANA) en ausencia de las drogas sabidas para inducirlo.
Afección
Inmunológica
Examen de laboratorio positivo para anti ADN de doble cadena, anti Sm positivo, o falsas positivas para la sífilis (VDRL).
Lupus es una enfermedad inflamatoria crónica que puede afectar varias partes del cuerpo, especialmente la piel, articulaciones, sangre y riñones. El sistema inmunológico del cuerpo normalmente produce proteinas llamadas anticuerpos para proteger al organismo en contra de virus, bacterias y otras substancias extrañas. Estas substancias extrañas se llaman antígenos. En una enfermedad autoinmune como lo es el lupus, el sistema inmunológico pierde su habilidad para notar la diferencia entre las partículas extrañas (antígenos) y sus propias celulas o tejidos. El sistema inmunológico en estas circunstancias produce anticuerpos en contra de “si mismo”. A estos anticuerpos se les llama “auto-anticuerpos”los cuales reaccionan con los antígenos propios para formar complejos inmunes. Estos complejos inmunes se producen en el torrente sanguineo y pueden causar inflamación, daño a los tejidos y dolor.
En la mayoría de la gente, el lupus es una enfermedad benigna que afecta solo unos cuantos organos. En otros, puede causar serios daños y aun producir problemas que pongan en peligro la vida. Cada año se presentan mas de 16,000 nuevos casos de lupus en norteamericanos. En la actualidad, se estima que existen entre 500,000 y un millón y medio de casos diagnosticados de lupus en Norteamérica.
Tipos de Lupus
Existen tres tipos de lupus: discoide, sistémico y el secundario a medicamentos.
El lupus discoide (cutáneo) siempre se limita a afectar la piel. Se le identifica por ronchas que aparecen en la cara, cuello y la piel del cuero cabelludo. El diagnostico de lupus discoide se corrobora con una biopsia de éstas ronchas. En ésta biopsia se observan cambios anormales que no existen en la piel sana o sin ronchas. El lupus Discoide habitualmente no afecta los organos internos del cuerpo y por este motivo el examen de los anticuerpos antinucleares (AAN) que se usa para diagnosticar la forma Sistémica del lupus es negativa en estos pacientes. Sin embargo, en un gran numero de personas con esta forma de lupus, los AAN son positivos aunque a niveles o títulos bajos.
Aproximadamente el 10% de los pacientes con lupus discoide pueden cambiar a la forma sistémica de la enfermedad, la cual afecta casi cualquier órgano del cuerpo. Esto no es posible predecir o prevenir. El tratamiento del lupus discoide no previene la progresión a la forma sistémica. Los pacientes que progresan a ésta forma de la enfermedad, probablemente tenían lupus sistémico desde el principio, con las ronchas discoides como principal síntoma.
El lupus sistémico es generalmente más severo que el lupus discoide y puede afectar casi cualquier órgano del cuerpo. En algunas personas, se puede afectar solamente la piel y las articulaciones. En otras, se afectan las articulaciones, pulmones, riñones y otros órganos o sistemas. Por lo general, no hay dos pacientes con lupus sistémico que tengan síntomas idénticos. En el lupus sistémico se pueden presentar periodos en donde pocos o ningún síntoma estén presentes (periodos de “remisión”) o en donde la enfermedad esté activa (”recaidas”.) Con mayor frecuencia cuando la gente menciona la palabra “lupus” se refiere a la forma sistémica de la enfermedad.
El lupus secundario a medicamentos se presenta después de algún tiempo de tomar fármacos recetados para diferentes enfermedades (que no son lupus). Los síntomas de éste tipo de lupus son similares a aquellos de la forma sistémica. Los medicamentos relacionados mas frecuentemente con éste tipo de lupus son la hidralazina (empleada para tratar la presión alta o hipertensión arterial) y la procainamida (que se usa para el tratamiento de las alteraciones del ritmo cardiaco). El lupus inducido por medicamentos es mas comun en los hombres, dado que éste tipo de fármacos son prescritos mas frecuentemente en pacientes del sexo masculino. Sin embargo, solamente el 4% de la gente que toma éste tipo de medicinas desarrollará anticuerpos sugestivos de lupus. De éste 4%, solo un numero extremadamente pequeño presentará este tipo de lupus. Los síntomas generalmente van disminuyendo cuando se suspenden éstos medicamentos hasta desaparecer.
Aunque el lupus secundario a fármacos y el lupus discoide tienen síntomas en comun o muy parecidos, el resto de éste panfleto se referirá primordialmente a la forma sistémica de la enfermedad.
ENF-ENFERMEDADES NO FRECUENTES Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, para la Comunidad Europea. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental.
La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente” a la extensión.
La agnosia visual primaria es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se pueden ver realmente. La agnosia visual puede darse de forma primaria (como resultado de la lesión de ciertas áreas del cerebro) o secundariamente, asociada a otras enfermedades.
El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras. También están asociados los trastornos obsesivos compulsivos o tocs.
Los datos que se proporcionan "UNICAMENTE" tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible. Muchas Gracias!! MARCELA A. VIARENGO.
EL DESCONOCIMIENTO DE ORIGEN AL DESCONCIERTO Y A LA DESORIENTACIÓN, ESTOS TEMAS SON DE RECHAZO SOCIAL, SIGUEN SIENDO TABÚ, DESDE ESTE BLOGS INTENTO INTERCAMBIAR DATOS Y EXPERIENCIAS, FACILITANDO, Y PROMOVIENDO LA INVESTIGACIÓN EN TODAS LAS ÁREAS INVOLUCRADAS, DONDE TENGA EN CUENTA LAS NECESIDADES MÉDICAS, EDUCATIVAS, Y SOCIALES. SI BIEN LOS PACIENTES QUE PADECEMOS ENFERMEDADES RARAS, ESTAMOS AISLADOS POR FALTA DE CONTACTOS CON OTRAS PERSONAS AFECTADAS, DEL SISTEMA DE SALUD POR BAJA PREVALENCIA, FALTOS DE ESPECIALISTAS, DE PROTOCOLO DE LA ENFERMEDAD,DE POLÍTICAS PÚBLICAS ADECUADAS, DE POLITICAS TERAPÉUTICAS ADECUADAS, FALTA DE AYUDAS ECONÓMICAS, FALTOS DE COBERTURAS MÉDICAS, LEGALES, DE INVESTIGACIÓ SOBRE LA GENÉTICA Y NUEVOS TRATAMIENTOS, TENEMOS ALGUNOS CRUELES ETAPAS DE SUPERVIVENCIA, Y NUESTRA ESTADÍSTICA FUTURA ES MUY POCO ALENTADORA, DADO QUE NUESTRO PROMEDIO DE VIDA ES MENOR Y ESTAMOS EN DESVENTAJAS, NI HABLAR DE QUE ESTAMOS EXCLUÍDOS DEL SISTEMA DE SALUD POR BAJA PREVALENCIA.
ESPERO ALGÚN DÍA HABER APORTADO ALGO CON ESTE GRANITO DE ARENA, ME DESPIDO CON UN FUERTE ABRAZO PARA TODOS LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS, Y LOS QUE SE UNAN EN ESTA CAUSA, SEPAN SIEMPRE QUE EL ESTADO DE CRONICIDAD NO AVANZA SI USTEDES SE LO PERMITEN, NO MIREMOS LAS PEORES PERSPECTIVAS, SIGAMOS EN LA LUCHA POR NUESTRO RECONOCIMIENTO
IMPORTANTE. Los contenidos y/o comentarios vertidos en este servicio son exclusiva responsabilidad de sus autores así como las consecuencias legales derivadas de su publicación. Los mismos no reflejan las opiniones y/o línea editorial de Blogs de la Gente, quien eliminará los contenidos y/o comentarios que violen sus Términos y condiciones. Denunciar contenido.
Ultimos Comentarios