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EQUINOTERAPIA-¿QUÉ ES Y PARA QUÉ SIRVE?

08 Oct 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

COMO SON LAS ACTIVIDADES DE EQUINOTERAPIA

Es un método terapéutico que utiliza el caballo buscando la rehabilitación, integración y desarrollo físico, psíquico, emocional y social de la persona.

Es una actividad rehabilitadora, reconocida en todo el mundo.

Consiste por un lado en aprovechar los movimientos tridimensionales del caballo para estimular músculos y articulaciones del paciente (el vaivén hacia arriba, abajo, adelante, atrás y hacia los lados, es un movimiento que resulta ser el único en el mundo animal, semejante al caminar humano). Además, el contacto con el caballo aporta facetas educativas y terapéuticas a niveles cognitivos, comunicativos y de personalidad.
Por su naturalidad la equitación terapéutica, influye a la persona en su totalidad. Los proyectos pueden ser individuales, en los que se trabaja con una sola persona o colectivos, trabajando con varios alumnos

DIFERENCIAS ENTRE LA EQUITACIÓN CLÁSICA Y LA EQUINOTERAPIA
Equitación clásica, el jinete es quien actúa sobre el caballo buscando su colaboración para realizar el ejercicio que se proponga.
Equinoterapia, es el caballo el que incide en el jinete, a partir de unos objetivos planteados por el equinoterapeuta, aprovechando los estímulos que nos proporcionan la monta y la relación con el caballo.

BENEFICIOS DEL CONTACTO CON EL CABALLO
ÁREA PSICOLÓGICA Y EMOCIONAL

*Fomenta el sentimiento general de bienestar
*Aumenta el interés en el mundo exterior y en la propia vida
*Aumenta la respuesta ante situaciones de riesgo.
*Adquirir y hacer evolucionar nuestra inteligencia emocional
*Corrige problemas de conducta
*Disminuye la ansiedad
*Superar miedos
*Mejora la autoestima, la confianza y la concentración
*Vivir momentos de relajación e introspección
*Estar más en contacto con el mundo natural
*Mejora el control emocional i autodisciplina

ÁREA DE COMUNICACIÓN

*Aumenta el vocabulario
*Desarrolla nuestra comunicación con el caballo: cerebro emocional
*Mejorar y aumenta la comunicación gestual y oral

ÁREA DE SOCIALIZACIÓN Y RELACIONAL

*Incrementa la interacción social y la amistad
*Hacer lúdico nuestro presente
*Aumentan las relaciones sociales
*Fomenta patrones de relación adecuados en un entorno natural
*Desarrolla el amor y el respeto hacia los animales
*Aumenta las experiencias

ÁREA FÍSICA / PSICOMOTORA

*Mejora el equilibrio
*Fortalece la musculatura
*Mejora la coordinación, la rapidez de reflejos y la planificación motora
*Estira la musculatura espástica o tensa
*Disminuye la espasticidad
*Aumenta la capacidad de movimiento de las articulaciones
*Reduce los patrones de movimiento anormales
*Mejora la capacidad respiratoria y circulatoria
*Potencia la integración sensorial

ÁREA PEDAGÓGICA

*Potencia la secuenciación y la planificación motriz
*Mejora la coordinación óculo-manual
*Potencia la percepción visual espacial
*Conocimiento del esquema corporal
*Potencia la adquisición de aprendizajes dentro del ámbito ecuestre
(conceptos matemáticos, iniciación a la lectura.

MODALIDADES

EQUITACIÓN TERAPÉUTICA: Se hace hincapié en las áreas: psicológica emocional; comunicación; socialización; adquisición de nuevos aprendizajes.

EQUINOTERAPIA SOCIAL: Ponemos el énfasis en las áreas: Psicológica y emocional, y en la de comunicación y socialización

EQUITACIÓN SOCIAL: Aquí todas las áreas son importantes y el énfasis se pondrá en función de el déficit o carencias personales

HIPOTERAPIA: Se trabaja sobre todo el área física. Es necesaria la presencia o asesoramiento de un fisioterapeuta

A QUIEN NOS DIRIGIMOS

EQUITACIÓN TERAPÉUTICA: Terapia dirigida a personas con diversas discapacidades psíquicas

EQUINOTERAPIA SOCIAL: Terapia dirigida a personas con diversas problemáticas sociales, emocionales y personales.

HIPOTERAPIA: Terapia dirigida a personas con discapacidades físicas, ya sean congénitas o adquiridas

EQUITACIÓN SOCIAL: Utilizamos las facetas terapéuticas y educativas que nos aporta el contacto con el caballo, con personas que no presenten ninguna discapacidad física, psíquica…. Es decir a la población en general.

EQUITACIÓN TERAPEUTICA

•SINDROME DE DOWN
•AUTISMO
•HIPERACTIVIDAD
•DISCAPACIDAD INTELECTUAL
•DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
•TRANSTORNO POR DEFICIT DE ATENCIÓN
•TRANSTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO
•SINDROME DE X FRAGIL
•SINDROME DE KLINEFELTER CROMOSOMA 47,XXY:
•O SINDROME DE KLINEFELTER.
•XXXY, grave retraso, microcefalia, ligero dimorfismo.
•XXXXY: retraso mental, hipotonía, simula el síndrome de down.
•SINDROME DE RETT.
•Y otras patologías con síntomas similares a las citadas anteriormente.

HIPOTERAPIA

•DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO.
•TRAUMATISMO CRANEO ENCEFALICO
•HEMIPLEGIA
•PARÁLISIS CEREBRAL.
•ATAXIAS.
•DISTROFIA MUSCULAR.
•ESCLEROSIS MÚLTIPLE.
•POLITRAUMATISMOS.
•RETRASO PSICOMOTOR.
•LESIONES MEDULARES.
•HIPOTONÍA

EQUINOTERAPIA SOCIAL

•INADAPTACIÓN SOCIAL
•SOCIOPATIAS
•ADICCIONES
•DEPRESIONES
•ANSIEDAD
•STREES

Etiquetas: REHABILITACIÓN

Parálisis Cerebral- ¿Qué es?

15 Jun 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

Parálisis Cerebral

Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronostico
Tratamiento
Medidas Preventivas
Rehabilitación

Definición
Se define como un trastorno neuromotor no progresivo debido a una lesión o una anomalía del desarrollo del cerebro inmaduro. La Parálisis Cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia los músculos, dificultando el movimiento de éstos. Es un concepto enormemente ambiguo ya que aunque sea un trastorno motor también lleva asociados otros de tipo sensorial, perceptivo y psicológico. La Parálisis Cerebral no es progresiva, lo que significa que no se agravará cuando el niño sea más mayor, pero algunos problemas se pueden hacer más evidentes.
Existen muchos tipos. Las vamos a clasificar siguiendo cuatro criterios:
Según el tipo:
• Espasticidad (Espásticos): aumento exagerado del tono muscular (hipertonía), por lo que hay movimientos exagerados y poco coordinados. Afecta al 70-80% de los pacientes.
• Atetosis (Atetósicos): se pasa de hipertonía a hipotonía, por lo que hay movimientos incoordinados, lentos, no controlables. Estos movimientos afectan a las manos, los pies, los brazos o las piernas y en algunos casos los músculos de la cara y la lengua, lo que provoca hacer muecas o babear. Los movimientos aumentan a menudo con el estrés emocional y desaparecen mientras se duerme. Pueden tener problemas para coordinar los movimientos musculares necesarios para el habla (disartria)
• Ataxia: sentido defectuoso de la marcha y descoordinación motora tanto fina como gruesa. Es una forma rara en la que las personas afectadas caminan inestablemente, poniendo los pies muy separados uno del otro
• Mixto: es lo más frecuente, manifiestan diferentes características de los anteriores tipos. La combinación más frecuente es la de espasticidad y movimientos atetoides.
Según el tono:
• Isotónico: tono normal.
• Hipertónico: aumento del tono.
• Hipotónico: tono disminuido.
• Variable.
Según la parte del cuerpo afectada:
• Hemiplejía o Hemiparesia: se encuentra afectada uno de los dos lados del cuerpo.
• Diplejía o diparesia: la mitad inferior está más afectada que la superior.
• Cuadriplejía o cuadriparesia: los cuatro miembros están paralizados.
• Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores.
• Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro.
• Triplejía o triparesia: se encuentran afectados tres miembros.
Según el grado de afectación:
• Grave: no hay prácticamente autonomía.
• Moderada: tiene autonomía o necesita alguna ayuda asistente.
• Leve: tiene total autonomía.
Es muy difícil que un paralítico cerebral pueda encuadrarse de forma clara en un tipo clasificatorio.

Causas
La Parálisis Cerebral no es una sola enfermedad con una sola causa, sino un grupo de trastornos relacionados entre sí que tienen causas diferentes
Muchos de los casos de Parálisis Cerebral no tienen una causa conocida. El trastorno se produce ante un desarrollo anormal o un daño en las regiones cerebrales que controlan la función motora.
Se puede producir en el periodo prenatal, perinatal o postnatal (cinco primeros años de vida).
Factor
Causa
Familiar
Predisposición genética
Prenatal
Hipoxia: falta de oxígeno
Rubeola
Exposición a rayos x
Diabetes
Incompatibilidad sanguínea. Incompatibilidad Rh.
Perinatal
Desprendimiento de la placenta
Prematuros
Anoxia: estado de oxigenación insuficiente.
Trauma
Postnatal
(10 – 20%)
Enfermedades infecciosas
Accidentes cardiovasculares
Meningitis
Ictericia infantil . Los pigmentos biliares se encuentran normalmente en cantidades pequeñas en la sangre y son producidos cuando las células sanguíneas son destruidas. Cuando se destruyen muchas células sanguíneas en un período de tiempo corto, como en el caso de una incompatibilidad Rh, los pigmentos (de color amarillo) pueden aumentar y causar ictericia. En los casos de incompatibilidad Rh, el cuerpo de la madre produce células inmunológicas llamadas anticuerpos que destruyen las células sanguíneas del feto. Una ictericia grave y sin tratar puede causar daño a las células cerebrales.
Hay niños con mayor riesgo de padecer una Parálisis Cerebral:
• Los niños prematuros o que tienen un peso bajo al nacer. El riesgo es más alto entre los niños que nacieron con menos de 2500 gr. y entre los niños nacidos con menos de 37 semanas de gestación.
• Los bebes de madres que sufrieron hemorragia vaginal durante el embarazo y presencia de excesivas proteínas en la orina.
• Los bebes de madres que tuvieron un parto muy difícil, sobre todo en casos de presentación de nalgas. Problemas respiratorios o vasculares en el bebe durante el parto pueden causar daño permanente en el cerebro.
• Los bebes que expulsan meconio, lo que significa que estaban formando heces dentro del útero.
• Malformaciones congénitas en lugares diferentes del sistema nervioso.
• Baja puntuación Apgar. La puntuación Apgar es una evaluación numérica que refleja la condición del recién nacido. Para ello, los médicos periódicamente verifican la frecuencia cardiaca del niño, la respiración, el tono muscular, los reflejos y el color de la piel durante los primeros minutos después del parto. Los médicos asignan puntos y cuanto más alta sea la puntuación más normal es el estado del niño. Una baja puntuación después de 20 minutos tras el parto es una importante señal de posibles problemas.
• Partos múltiples. Gemelos, trillizos u otros partos múltiples se asocian a un riesgo más alto de Parálisis Cerebral.
• Hipertiroidismo maternal o retraso mental. Es un poco más probable que las madres con alguna de estas condiciones tengan niños con parálisis cerebral.
Es importante conocer estas señales de advertencia, ya que ayuda a los médicos a mantener una estrecha vigilancia, pero los padres no deben alarmarse si su hijo presenta unos o más de estos factores de riesgo, ya que en la gran mayoría de las ocasiones no tienen y no desarrollan Parálisis Cerebral.

Epidemiología
Es la causa más frecuente de discapacidad física en los niños después de haberse instaurado la vacuna de la poliomielitis.
Se presenta en dos de cada 1.000 nacidos vivos. En España, alrededor de 1.500 bebés nacen o desarrollan una Parálisis Cerebral cada año. Puede afectar a niños y a niñas de cualquier raza y condición social.

Síntomas
Los primeros síntomas comienzan antes de los tres años de edad y suele manifestarse porque al niño le cuesta más trabajo voltearse, sentarse, gatear, sonreír o caminar. Los síntomas varían de una persona a otra, pueden ser tan leves que apenas se perciban o tan importantes que le imposibilite levantarse de la cama. Algunas personas pueden tener trastornos médicos asociados como convulsiones o retraso mental, pero no siempre ocasiona graves impedimentos.
Los síntomas más importantes son las alteraciones del tono muscular y el movimiento, pero se pueden asociar otras manifestaciones:

• Problemas visuales y auditivos.
• Dificultades en el habla y el lenguaje.
• Alteraciones perceptivas:
o Agnosias: Alteración del reconocimiento de los estímulos sensoriales.
o Apraxias: Pérdida de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado o pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, lo que da lugar a comportamientos absurdos. Incapacidad para realizar movimientos útiles.
• Distractibilidad.
• Diskinesia: dificultad en los movimientos voluntarios.
Las contracturas musculares que se asocian con la Parálisis Cerebral conlleva que sea imposible que la articulación se mueva, pero también puede ocurrir que exista una falta de tono muscular, por lo que las articulaciones pueden dislocarse ya que los músculos no las estabilizan.
Nivel cognitivo
La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) no tiene porqué suponer una afectación a nivel cognitivo, como tradicionalmente se ha creído, lo que ha abierto el camino a intervenciones psicológicas que lo han potenciado. Las personas que no son capaces de controlar bien sus movimientos, o no pueden hablar, a menudo se da por supuesto que tienen una discapacidad mental. Aunque algunas personas con Parálisis Cerebral tienen problemas de aprendizaje, esto no es siempre así, incluso pueden tener un coeficiente de inteligencia más alto de lo normal. Aproximadamente un tercio de los niños tienen un retraso mental leve, un tercio tiene incapacidad moderada o grave y el otro tercio restante es intelectualmente normal
Alteraciones visuales
El problema visual más frecuente es el estrabismo (los ojos no están alineados) que puede necesitar ser corregido con gafas o, en los casos más graves, mediante una operación quirúrgica.
Los problemas visuales más serios son menos frecuentes. Algunos niños pueden tener un defecto que provoca que la parte del cerebro que es responsable de la interpretación de las imágenes que el niño ve no funciona con normalidad. En pocos casos, el niño se puede quedar ciego pero en la mayoría de los casos los niños con este defecto sólo tienen dificultad para descifrar los mensajes que reciben desde sus ojos, por ejemplo, cuando aprenden a leer.
Comunicación
La capacidad de comunicarse de un niño afectado por Parálisis Cerebral va a depender fundamentalmente de su desarrollo intelectual, que hay que estimular desde el principio. Su capacidad de hablar también dependerá de la habilidad que adquiera para controlar los músculos de la boca, la lengua, el paladar y la cavidad bucal. Las dificultades para hablar que tienen los paralíticos cerebrales suelen ir asociadas a las de tragar y masticar.
Epilepsia
Afecta a uno de cada tres niños, es impredecible cuando puede ocurrir, pero puede ser controlada mediante medicación. Normalmente causan que los niños griten y seguidamente hay pérdida de la conciencia, sacudidas de las piernas y brazos, movimientos corpóreos convulsivos y pérdida del control de la vejiga. En el caso de convulsiones parciales simples hay sacudidas musculares, entumecimiento u hormigueo y en el caso de que sean complejas, la persona puede alucinar, tambalear o realizar movimientos automáticos y sin propósito, o manifestar una conciencia limitada.

Diagnóstico
La identificación temprana de los bebes con Parálisis Cerebral, les da la oportunidad de desarrollar al máximo sus capacidades. Gracias a la investigación biomédica existen técnicas diagnósticas mejores, más precisas.
Normalmente, las primeras señales de la Parálisis Cerebral aparecen antes de los 3 años de edad, y a menudo los padres son las primeras personas que sospechan que su niño no está desarrollando las destrezas motores normalmente. Con frecuencia, los niños con Parálisis Cerebral alcanzan con mayor lentitud las etapas del desarrollo como el aprender a rodar, sentarse, gatear, sonreír o caminar. Los padres que por alguna razón estén preocupados por el desarrollo de su hijo deben ponerse en contacto con su médico, que podrá ayudarles a distinguir las variaciones normales en el desarrollo de un trastorno del desarrollo.
El médico debe realizar un examen de la capacidad motora y los reflejos del paciente.
Para poder realizar un diagnóstico correcto es necesario realizar:
Examen físico
Gracias a él, el médico obtiene los datos sobre los antecedentes prenatales y nacimiento del bebé. Normalmente, el diagnóstico no puede realizarse hasta que el niño tiene entre 6 y 12 meses, en el que el niño debería haber alcanzado ciertas etapas de desarrollo, como iniciar el andar, controlar las manos y la cabeza.
El médico debe verificar los síntomas descritos (desarrollo lento, tono muscular anormal y postura irregular), poner a prueba los reflejos del niño y observar la tendencia inicial en cuanto a la preferencia de mano.
Exámenes diagnósticos
Examen neurológico: evaluación de los reflejos y las funciones cerebrales y motoras.
Los reflejos son movimientos que el cuerpo hace de manera automática en respuesta a un estímulo específico. Por ejemplo, si se pone al recién nacido de espaldas y con las piernas sobre la cabeza, el bebé extenderá automáticamente sus brazos y hará un gesto que se llama el reflejo Moro (parecido a un abrazo). Normalmente, los bebes pierden este reflejo después de los 6 meses, pero aquellos con Parálisis Cerebral lo mantienen por períodos anormalmente largos. Este es sólo uno de los distintos reflejos que el médico puede verificar.
Otras pruebas:
• Resonancia magnética (RM). Está alcanzando, rápidamente, un uso generalizado en la identificación de trastornos cerebrales. Esta técnica utiliza un campo magnético y ondas de radio en lugar de rayos X. La RM da mejores imágenes de estructuras o áreas anormales localizadas cerca de los huesos que el TAC.
• Tomografía computerizada (TAC): utiliza una combinación de radiografías y tecnología computerizada para obtener imágenes de cortes transversales del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Se obtienen imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, huesos, músculos, tejido adiposo y de los órganos.
• Ultrasonido. Esta técnica envía ondas de sonido al cerebro y utiliza el patrón de ecos para formar una imagen, o sonograma, de sus estructuras. El ultrasonido se puede utilizar en los niños antes de que los huesos del cráneo se endurezcan y se cierren. A pesar de que es menos precisa que el TAC y la RM, esta técnica puede detectar quistes y estructuras en el cerebro, es más barata y no requiere de períodos largos de inmovilidad.
• Radiografía.
• Estudios sobre la alimentación del bebé.
• Electroencefalograma: se registra la actividad eléctrica cerebral mediante unos electrodos que se adhieren al cuero cabelludo.
• Análisis de sangre.
• Evaluación de la marcha.
• Estudios genéticos.
• Estudios metabólicos: se utilizan para evaluar la ausencia o falta de una enzima específica necesaria para mantener la función química normal del cuerpo

Pronóstico
La Parálisis Cerebral es un trastorno de por vida que requerirá cuidado a largo plazo, pero no afecta la expectativa de vida.

Tratamiento
La Parálisis Cerebral no tiene tratamiento pero, con una atención adecuada que le permita mejorar sus movimientos, que le estimule su desarrollo intelectual y le permita alcanzar el mejor nivel de comunicación posible y que estimule su relación social, podrá llevar una vida plena y enteramente satisfactoria.
Los niños con Parálisis Cerebral y sus familias o ayudantes son miembros importantes del equipo de tratamiento y deben involucrarse íntimamente en todos los pasos de la planificación, toma de decisiones y la administración de los tratamientos. Diversos estudios han demostrado que el apoyo familiar y la determinación personal son dos de los factores más importantes que predicen cuáles de los individuos con Parálisis Cerebral lograrán alcanzar las metas propuestas a largo plazo. El dominar habilidades específicas, como el caminar correctamente, es un enfoque importante del tratamiento diario, pero la meta final debería ser ayudar a las personas a evolucionar a la edad adulta de manera satisfactoria y conseguir la máxima independencia en la sociedad.
El niño debe ser controlado por un médico especialista en rehabilitación y tiene que ser valorado en forma periódica:
• Inicialmente cada mes hasta que cumpla los 6 meses de edad.
• De los seis a los doce meses: cada dos meses.
• Semestralmente hasta los 2 años de edad ó en caso de presentar alteraciones neurológicas hasta que sea necesario y de acuerdo a su programa establecido.
Los padres deben de estar entrenados en cómo realizar los ejercicios y además deben de:
• Conocer el desarrollo psicomotor normal del niño.
• Aprender a observar las conductas del niño.
• Conocer las técnicas de higiene y alimentación.
• Conocer el programa de tratamiento domiciliario.
Los pilares del tratamiento de la Parálisis cerebral son cuatro:
• Terapia física.
• Terapia ocupacional.
• Logopedia.
• Escuela (o educación compensatoria).
Terapia física
Normalmente, la terapia física comienza en los primeros años de vida, inmediatamente después de haber realizado el diagnóstico. Se utilizan combinaciones específicas de ejercicios para conseguir tres metas fundamentales:
• Prevenir el deterioro o debilidad de los músculos por la falta de uso (atrofia).
• Evitar la contractura, en la que los músculos de inmovilizan en una postura rígida y anormal.
• Mejorar el desarrollo motor del niño.
La contractura muscular es una de las complicaciones más frecuentes y graves de la Parálisis cerebral y se produce cuando los músculos se encogen debido a un tono muscular anormal y a la debilidad asociada a la enfermedad. Se encuentra limitado el movimiento de las articulaciones y puede causar la pérdida de las habilidades motoras adquiridas previamente. La terapia física sola o combinada con aparatos especiales (aparatos ortopédicos) puede prevenir esta complicación mediante el estiramiento de los músculos afectados. Si el niño tiene tendones espásticos en la corva (tendones en la parte posterior de la rodilla) el terapeuta y los padres deben animar al niño a sentarse con las piernas extendidas.
Un programa que se utiliza normalmente en la terapia física, que logra mejorar el desarrollo motor del niño, es la técnica Bobath. Este programa consiste en inhibir los esquemas de movimiento patológico e influir en el tono muscular para facilitar el movimiento. Otro método de terapia física es la realización de “patrones”, que se basa en el principio de que las destrezas motoras deben enseñarse en la misma secuencia que se desarrollan normalmente. Sin considerar la edad del niño, al niño se le enseña movimientos elementales como impulsarse para ponerse de pie y gatear antes de enseñarle a caminar. Realmente no hay estudios que demuestren la eficacia de este método.
La terapia física debe ser sólo uno de los elementos de un programa de desarrollo infantil en el que se tienen que incorporar auténticos esfuerzos para conseguir un ambiente estimulante, variado y rico, ya que el niño con Parálisis Infantil, al igual que cualquier niño, necesita de nuevas experiencias e interacción con el mundo exterior para poder aprender. Cuando el niño alcanza la edad escolar, la terapia se distancia del desarrollo motor temprano y se concentra en preparar al niño para la asistencia a las clases, ayudándole a dominar las actividades de la vida diaria y aumentar al máximo su capacidad de comunicación.
Hay que preparar al niño para la asistencia al colegio a base de mejorar su capacidad de sentarse, moverse independientemente o en silla de rueda y prepararle para poder realizar tareas específicas como puede ser el escribir.
Terapia ocupacional
El terapeuta ocupacional debe enseñarle a realizar destrezas tales como comer, vestirse o usar el baño, que aumenta la confianza en sí mismos y la autoestima.
Logopedia
Si existen problemas para comunicarse, el logopeda debe identificar las dificultades específicas y trabajar para superarlas mediante un programa de ejercicios.
Terapia de conducta
Utiliza teoría y técnicas psicológicas para aumentar las habilidades del niño. Sirve de complemento a la terapia física, ocupacional y del habla. En muchas ocasiones se utilizan métodos de premios, elogios, etc.
Los principales profesionales que atenderán a su hijo desde el principio serán:
• Médico neonatólogo.
• Pediatra.
• Fisioterapeuta. Suelen utilizar métodos como el ejercicio, la manipulación, el calor y los masajes para ayudar a que su hijo desarrolle unas pautas correctas de movimiento. También pueden aconsejarle sobre la mejor manera de llevar, coger o colocar a su hijo, y de cómo aprender a sentarse, permanecer de pie o caminar. Mediante la fisioterapia se fortalecen los músculos, facilita el caminar y evita las contracturas en las articulaciones. Mediante la terapia ocupacional el niño aprende actividades cotidianas como comer, vestirse, etc.
• Trabajador social.
Más adelante, será necesaria la participación de otros profesionales como los pertenecientes a los Equipos de Orientación Psicopedagógica, que se encuentra compuesto por:
• Psicólogos y Pedagogos. Ambos se encargan de la evaluación psicopedagógica de los niños para saber sus necesidades educativas especiales y orientarles hacia la modalidad de escolarización más adecuada, así como proponerles los centros en los que podrían escolarizarse.
• Logopedas. Durante los primeros meses de vida puede tratar a su hijo si tiene problemas para comer o beber y más adelante para hablar, del uso del lenguaje o de comprensión, tanto del lenguaje escrito como del hablado.
• Asistentes Sociales.
Objetivos
Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a:
• Normalizar el tono muscular, por lo que se deben realizar movimientos terapéuticos específicos y no sólo ejercicios, para poder lograr el control de puntos clave: cabeza, cuello, gateo, caminar, etc.
• Inhibir los patrones de postura refleja anormal. Facilitar las reacciones de enderezamiento y equilibrio, así como el uso de férulas y aditamentos inhibitorios.
• Facilitar las posturas adecuadas y los movimientos normales.
Cirugía ortopédica:
Puede ajustar la posición de los tendones o fusionar las articulaciones. En caso de presentar complicaciones ortopédicas se deben de valorar en forma individual y una vez detectadas las secuelas se debe de canalizar al servicio de ortopedia pediátrica para la evaluación correspondiente.
Se recomienda cuando las contracturas son lo suficientemente severas como para causar problemas de movilidad. Se alargan los músculos y tendones que están proporcionalmente demasiado cortos, pero primero hay que identificarlos y no siempre es fácil. Piense que para dar dos pasos es necesario la coordinación de más de 30 músculos principales trabajando en el momento adecuado y con la fuerza correcta. Los médicos tienen una nueva herramienta llamada “análisis de la manera de andar”, que permite reconocer las anormalidades en el paso, localizar los músculos implicados y distinguir los problemas reales de los ajustes que realiza la persona para compensar el paso defectuoso. Se combinan cámaras que graban al paciente caminando, computadoras que lo analizan, unas planchas que detectan cuándo los pies tocan el suelo y una técnica especial que detecta la actividad muscular llamada electromiografía.
El alargar el músculo lo convierte en más débil, por lo que la cirugía para corregir contracturas requiere muchos meses de recuperación y se intenta reparar el mayor número de músculos afectados en la misma intervención y, si es necesaria más de una, acortarlas en el tiempo lo más posible.
Rizotomía selectiva
Con esta técnica se intenta reducir la espasticidad en las piernas reduciendo la cantidad de estímulo que llega a los músculos a través de los nervios. Los médicos tratan de localizar y cortar selectivamente algunas de las fibras nerviosas “sobreactivadas”. Recientes investigaciones estudian la eficacia de esta técnica.
Otras técnicas
Están en estudio diferentes técnicas quirúrgicas, como la talatomía estereotáctica, para comprobar su eficacia.
Ayudas mecánicas
Desde un calzado especial hasta computadoras para comunicarse, los artefactos y máquinas especiales en el hogar, la escuela y el lugar de trabajo, pueden ayudar al niño o al adulto con Parálisis Cerebral a superar sus limitaciones.
Incontinencia
La incontinencia urinaria es un problema frecuente en la Parálisis Cerebral, debido a la falta de control de los músculos que controlan la vejiga. La incontinencia puede presentarse como:
• Micción involuntaria después de acostarse (enuresis).
• Micción incontrolada durante las actividades físicas (incontinencia del estrés).
• Goteo lento.
Existen diferentes tratamientos como ejercicios especiales, bioretroalimentación, fármacos, cirugía o aparatos que se implantan quirúrgicamente para reemplazar a ayudar a los músculos afectados.
Terapia farmacéutica
Control convulsiones
Existen medicamentos que se muestran muy eficaces para el tratamiento de las convulsiones que con cierta frecuencia se asocian a la Parálisis Cerebral. Estos fármacos se indican dependiendo del tipo de convulsión, no hay uno que controle todos los tipos de convulsiones e incluso distintas personas con el mismo tipo de convulsión pueden requerir diferentes medicamentos. Su médico le indicará cual es el más indicado en su caso.
Espasticidad
En determinadas ocasiones, sobre todo después de una cirugía, se utilizan medicamentos para el control de la espasticidad. Los tres utilizados más habitualmente son:
• Diacepan: actúa como relajante muscular y del sistema nervioso.
• Baclofen: bloquea las señales transmitidas desde la médula espinal para contraer la musculatura.
• Dantrolina: interfiere con el proceso de contracción muscular.
Administrados por vía oral pueden reducir la espasticidad durante periodos cortos de tiempo, pero no han demostrado su efectividad a largo plazo y, además, pueden producir efectos secundarios significativos como adormecimiento.
En algunas ocasiones se inyecta alcohol en el músculo para reducir la espasticidad por un periodo corto de tiempo. Esta técnica se utiliza cuando el médico necesita corregir una contractura que se está desarrollando; el músculo se debilita durante varias semanas y puede dar tiempo a alargar el músculo mediante refuerzos metálicos, terapia, etc. Si la contractura se detecta con suficiente antelación se puede evitar la cirugía.
Existen diferentes vías de investigación con fármacos que pueden ser útiles para el control de la espasticidad.
Control movimientos anormales
En aquellas personas con la forma atetoide de Parálisis Cerebral se les puede administrar un grupo de medicamentos que ayudan a reducir los movimientos anormales. Son los denominados Anticolinérgicos, que reducen la actividad de la acetil colina (mensajero químico que comunica a determinadas células para provocar la contracción muscular)
Programa en domicilio
A los padres hay que informarles y asesorarles sobre el tipo de ejercicios y actividades que tiene que realizar el niño y debe adecuarse a las necesidades de cada uno.
El programa se puede dividir en tres fases:
Primera fase
Consiste en la estimulación perceptiva múltiple de las áreas visual, auditiva, gustativa y olfativa, estimulación de movimientos activos de los cuatro miembros, estimulación de reacciones de enderezamiento de cuello, posiciones de supino (con el dorso hacia abajo) y prono (dorso hacia arriba), estimulación de cambios de supino a prono.
Segunda fase
Estimulación senso – perceptiva múltiple, estimulación cinestésica en pelota, estimulación de la coordinación ojo – mano, mano – boca, estimulación de equilibrio de cuello y tronco e inicio de cambios de prono a supino.
Tercera fase
Continuar con la estimulación senso – perceptiva múltiple, estimulación de equilibrio de tronco en posición de sentado, estimulación de las reacciones de equilibrio, esquema corporal, integración de reflejos de defensa, estimulación de la presión consciente y coordinación viso – motriz
Sin entrar en consideración en la edad del paciente o tipo de terapia utilizada, el tratamiento no finaliza cuando el paciente sale de la consulta o del centro de tratamiento. El terapeuta debe ser el entrenador que enseña a los padres y a los niños la estrategia y los ejercicios que pueden ayudar a desenvolverse en la casa, en la escuela y en la sociedad en general. Según avanza la investigación, los médicos y los padres pueden tener la esperanza de conseguir nuevas formas de tratamiento y mejor información sobre qué terapia es la más eficaz en cada caso en particular.
Control de otros problemas
Babeo
El babeo se produce por un control inadecuado de los músculos de la garganta, la boca y lengua. Puede producir dos problemas:
• Irritación de la piel.
• Problemas de índole social, que puede conducir al aislamiento en algunos niños.
Se han probado diferentes medicamentos para su control, pero no existe ninguno que ayude siempre. Los denominados fármacos Anticolinérgicos disminuyen el flujo de saliva pero puede producir efectos secundarios importantes como sequedad de boca y dificultad en la digestión de los alimentos.
Algunas personas se benefician de una técnica llamada bioretroalimentación, que les avisa cuando están babeando o cuando hay problemas para controlar los músculos que hacen que cerremos la boca. Esta terapia puede funcionar bien si tiene una edad mental mayor de tres años, se encuentra motivado a controlar el babeo y entiende que no es socialmente aceptado
Deglución
Los problemas motores en la boca pueden provocar dificultades para comer y tragar, conduciendo a una desnutrición, que los hace más vulnerables a las infecciones y a un posible retraso en el crecimiento y desarrollo. Cuando comer resulta realmente difícil, le puede ayudar el terapeuta estableciendo dietas especiales y adiestrándole con nuevas técnicas.
En casos graves le pueden recomendar un tubo de alimentación que lleva los alimentos y nutrientes a través de la garganta hacia el estómago o una gastrostomía en la que una abertura quirúrgica conduce un tubo directamente al estómago.
Se encuentran en marcha diferentes y prometedoras líneas de investigación para la prevención y tratamiento de la Parálisis Cerebral que tiene que hacernos sentir optimistas.
El principal objetivo en el tratamiento de la parálisis cerebral es conseguir que la persona alcance el máximo grado de independencia de acuerdo a la potencialidad individual.
Aunque las personas con discapacidad se enfrentan a limitaciones de los espacios físicos o barreras de la vida social, pueden llegar a tener una vida plena, si la sociedad invierte en crear el ambiente y la cultura de aceptación para lograr su integración. Un paso importante tiene que ser la educación de la población para conseguir solucionar un problema que, por desgracia, se da con mucha frecuencia, la integración social de la persona.

Medidas preventivas
El riesgo de que su hijo padezca de Parálisis Cerebral disminuye cuando:
• Ha existido un buen cuidado prenatal, ya que se puede evitar los partos prematuros, bajo peso al nacer y las infecciones en la madre.
• La madre debe estar vacunada de la rubeola.
• Trauma en la cabeza. Se puede evitar el daño a la cabeza con la utilización de asientos infantiles de seguridad en el automóvil y casco cuando manejen bicicletas. Además, el sentido común en el hogar, como supervisar a los niños al bañarse y guardar productos tóxicos fuera de su alcance, puede reducir el riesgo de lesiones accidentales.
• Ictericia. Se puede tratar la ictericia del recién nacido con fototerapia. En la fototerapia, los bebes son expuestos a luces azules especiales que descomponen los pigmentos biliares, previniendo su aumento y su amenaza al cerebro. En los pocos casos donde este tratamiento no es suficiente, los médicos pueden corregir la anomalía con una transfusión de sangre.
• Incompatibilidad Rh. Se puede identificar fácilmente la incompatibilidad Rh con un sencillo análisis de sangre a las madres y, si es necesario, a los padres. Esta incompatibilidad sanguínea no suele producir ningún problema durante el primer embarazo ya que el cuerpo de la madre generalmente no produce los anticuerpos indeseables hasta después del parto. En la mayoría de los casos, un suero especial administrado después de cada parto puede prevenir la producción indeseable de estos anticuerpos. En casos poco frecuentes, como cuando una mujer embarazada desarrolla los anticuerpos durante su primer embarazo o la producción de anticuerpos no se evita, los médicos pueden minimizar los problemas observando de cerca al niño en desarrollo y, cuando sea necesario, administrar una transfusión al niño todavía se encuentra en el vientre o una transfusión de intercambio después del parto (en la que se reemplaza una gran cantidad de la sangre del recién nacido).
Como en la mayoría de los casos la causa de la parálisis cerebral se desconoce, poco puede hacerse actualmente para prevenirla. A medida que los investigadores conozcan más sobre las causas de la parálisis cerebral a través de la investigación básica y clínica, los médicos y padres estarán mejor preparados para prevenir este trastorno.

Rehabilitación
Un adecuado plan de rehabilitación debe incluir un programa de estimulación temprana múltiple, desde el nacimiento hasta los dos años de edad y debe proporcionar al niño la experiencia necesaria para desarrollar al máximo su potencial psicomotor. Se debe elaborar un programa de estimulación especializada y correctiva adecuado a su lesión. Si un niño no recibe los estímulos necesarios, sufrirá graves retrasos en su desarrollo psicomotor. No debe consistir en un entrenamiento para realizar funciones específicas, sino una interrelación con todas las áreas donde se va a desenvolver el niño y mejorar sus habilidades motoras y estimular la conducta adecuada a su edad, propiciando la interacción personal y social.
Objetivos de la estimulación temprana
• Facilitar desde el nacimiento del niño las condiciones fisiológicas, educativas, sociales y recreativas que favorezcan su crecimiento y desarrollo integral.
• Proporcionar los instrumentos básicos que estimulen los procesos de maduración y aprendizaje.
• Fomentar el espíritu de curiosidad y la capacidad de observación para la comprensión e interpretación del mundo que lo rodea.
Áreas a estimular
Cada área se debe estimular de manera adecuada, sin llegar al exceso, y estimularlo constantemente, por lo que es muy importante la ayuda de los padres para poder continuar el tratamiento en su casa.

Socialización
Proceso sociocultural permanente en el que la persona aprende los diferentes papeles, hábitos y comportamientos necesarios para hacer frente a las responsabilidades cotidianas.
Psicomotricidad
El niño necesita adquirir ciertas habilidades psicomotoras que le permitan un desarrollo integral. Se consideran las siguientes áreas:
• Motora gruesa: favorece el desarrollo motor y el equilibrio, fortaleciendo los músculos del cuello, espalda y miembros superiores. Se debe conseguir que sujete bien la cabeza, que camine solo, subir y bajar escaleras, saltar, agacharse, etc.
• Motora fina: favorecer la coordinación viso – motora , los movimientos de las manos se tienen que transformar en punto de atención, un objeto se debe convertir en algo para mirar, intentar cogerlo y posteriormente manipularlo. El niño debe ir adquiriendo habilidades según su etapa de desarrollo.
• Esquema corporal: el niño debe conocer su propio cuerpo y conocer la situación de las diferentes partes.
• Lenguaje.

Fuente: www.discapnet.es

Viviendo con … parálisis cerebral

15 Jun 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

Viviendo con … parálisis cerebral

Padres
Hijo pequeño
Otros hijos
Colegio
Relaciones de pareja

Padres
Cuando un padre descubre que su hijo tiene Parálisis Cerebral, evidentemente se sentirá muy afectado. Las reacciones de los padres son muy variadas y se mezclan sentimientos de ira, cólera, culpabilidad, soledad, depresión, hasta total incapacidad de afrontar la situación. Estos sentimientos son normales y, en la mayoría de los casos, van regresando poco a poco después del shock inicial.
Algunos padres prefieren estar solos durante una temporada, con su pareja o con sus amigos íntimos; otros optan por hablar con alguien que no sea de su familia, como un trabajador social o un consejero. Lo más importante es que decida qué es lo mejor para usted y su familia. Nadie puede decir que cuidar un niño con Parálisis Cerebral sea sencillo, pero muchos padres lo consideran una labor desafiante, enriquecedora y que tiene sus especiales recompensas.
Es realmente asombroso la habilidad del cerebro, después de haber sufrido una lesión, de encontrar nuevas vías para desarrollarse y crecer. De todas maneras, puede ser difícil para los padres imaginar cómo será el futuro de su hijo. Es natural que Vd. se preocupe por el futuro de su bebé, y si aprenderá a caminar o hablar. Pero lo más importante que puede hacer es ayudarle ahora. Si Vd. actúa y cuida a su bebé de la manera que crea más adecuada, día a día, usted le estará dando la mayor posibilidad de superar su discapacidad y de vivir una vida plena.
Es evidente que una buena terapia puede ayudar, pero el tratamiento más importante que puede recibir el niño es cariño y ánimo, que disfrute de las experiencias normales de los niños, con su familia y amigos. Una mezcla de apoyo, cariño y mayor atención puede hacer que todos los niños puedan aprender con éxito y participar plenamente de la vida. Demuéstrele cariño, juegue con él, trátelo como lo haría con un niño sin discapacidad, llévele a lugares diferentes, diviértanse.
Los niños con Parálisis Cerebral tienen las mismas necesidades básicas que los otros niños: amor, seguridad, diversión, estímulo y la oportunidad de aprender todas las cosas del mundo que le rodea. Como los demás, ellos también tienen su propia personalidad, pudiendo ser amables y cariñosos en un momento y cambiar totalmente en un momento. Intente, en la medida de lo posible, que su hijo se comporte como cualquier otro niño desde el principio. Estimule a su pareja, familiares y amigos a que hagan lo mismo, que lo traten como a cualquier otro niño.
Los padres deben conocer lo máximo posible sobre la Parálisis Cerebral; cuanto más se conoce más puede ayudarse a sí mismo y a su hijo. Aprenda de los profesionales y otros padres cómo cumplir con las necesidades especiales de su hijo, pero procure que no tenga la sensación que las actividades que se realizan en casa forman parte de una terapia más. Tenga paciencia y tenga esperanza en su mejoría, piense que, al igual que cualquier otro niño, tiene una vida entera por delante para aprender y crecer.
Manténgase informado sobre nuevos tratamientos y tecnologías que puedan servirle de ayuda, ya que siempre se están desarrollando nuevas ayudas que pueden cambiar sustancialmente la calidad de vida de su hijo, pero tenga cuidado con las nuevas “modas”, que todavía no han demostrado su eficacia.
Cuidar a un niño con Parálisis Cerebral puede ser un trabajo duro, pida ayuda a su familia y amigos, enséñeles lo que deben hacer y denles oportunidad para practicarlo mientras usted puede tomarse un descanso.

Su hijo pequeño
Comunicarse con su bebé, así como aprender a reconocer e interpretar su comportamiento, son cuestiones fundamentales, ya que muchos bebés no pueden hacerlo de la misma manera que otros niños, por tener dificultad para girar la cabeza, no poder dirigir la mirada, etc.
Cuando sea muy pequeño, procure tenerlo el mayor tiempo posible cerca de usted, hablándole, tocándole, mirándole y aprenda a reconocer los signos que haga su bebé para intentar decirle algo. Que otros adultos y niños le conozcan y se comuniquen con él; algunos padres tienden a sobreproteger a su hijo y creen que sólo ellos le pueden dar el amor y la atención que necesitan. Esta situación en el futuro puede traer problemas cuando asista al colegio y serias dificultades para sentirse feliz, integrado y equilibrado al ser mayor.
Cuidados
Pida asesoramiento a su fisioterapeuta o médico habitual acerca de cómo coger a su bebé, lavarlo, etc. con el fin de evitar lesiones en su hijo o en usted.
Algunos consejos:
• Durante los primeros meses de vida, cogerá a su hijo como a cualquier otro niño, pero según se haga un poco más mayor, no lo coja como si fuera un bebé, ya que emocionalmente no le beneficia y además no le permite ver lo que ocurre a su alrededor.
• Acueste a su hijo sobre la tripa o de lado, no sobre la espalda, ya que se pueden agravar sus tensiones y los espasmos musculares.
• Permanezca delante del niño cuando intente ponerse de pie, ya que si lo sujeta desde atrás no será capaz de controlar su equilibrio. Procure que controle su propio peso y asegúrese que tiene apoyados los dos pies en el suelo, ligeramente separados y el cuerpo y la cabeza un poco hacia delante.
• La silla habitual de paseo de los bebés puede ser adecuada para la mayoría de los niños pequeños, pero a medida que van creciendo pueden ser necesarias sillas especialmente diseñadas para estas personas y pueden necesitar alguna adaptación para sentirse seguros. Solicite información a los profesionales que trabajan con su hijo, en los Servicios de Salud y en las Asociaciones.
• No mueva a su hijo de manera repentina o con movimientos bruscos ya que sus músculos requieren de cierto tiempo para responder a los cambios de posición.
• No controle un espasmo muscular haciendo fuerza, es mejor mover suavemente la zona afectada para ayudarle a relajar los músculos.
• Cuando sujete a su hijo, déle todo el apoyo necesario ya que si siente miedo el espasmo es más intenso. De todas formas, para ayudarle a aumentar su control trate de no brindarle una ayuda innecesaria.
• Asegúrese de que cambia de posición o postura con frecuencia, sobre todo cuando es un bebé.
• A la hora de vestirlo, cuando es un bebé, no existe diferencia con cualquier otro niño, pero con el tiempo puede ir notando rigidez, espasmos musculares o movimientos incontrolados que pueden hacer más difícil esta tarea.
• Siempre que sea posible, siente a su hijo en sus rodillas para vestirlo, que estén los dos bien equilibrados, el niño ligeramente adelantado y la ropa a mano. Si el niño quiere vestirse o desvestirse, anímele a aprenderlo cuando crea que está preparado. No intente hacerle cosas que pueda hacer por sí solo por considerar que es demasiado pronto.
• Aproveche para hablar con su hijo cuando esté realizando cualquier actividad, como vestirlo o darle de comer, intenta enseñarle las partes del cuerpo, como se mueven, el nombre de las comidas, estimularle constantemente.
• Elija camisas de mangas anchas, que las prendas no le queden demasiado ajustadas.
• Calzado cómodo y adecuado; si necesita calzado especial pida consejo a su médico o fisioterapeuta.
• Comience a vestirlo por la pierna o el brazo más afectado.
• Las piernas deben estar dobladas antes de ponerle los calcetines o los zapatos, ya que los pies y tobillos estarán menos tensos y los dedos de los pies no tienden a curvarse hacia dentro.
• Algunos niños no pueden tragar adecuadamente, por lo que darles de comer o beber puede resultar complicado y necesitará dedicarle más tiempo y paciencia para que mejore. Mantenga su atención con diferentes juegos para que el acto de comer resulte divertido. Consulte con los profesionales que atienden a su hijo qué posturas son más adecuadas en su caso en particular.
• Cuando su hijo aprenda a comer solo, ofrézcale únicamente la ayuda imprescindible.
• Higiene dental. Es muy importante, ya que la comida puede quedar entre sus dientes y encías; además, tienen más tendencia a las caries y a otras enfermedades de las encías, por lo que es importante lavarse los dientes después de cada comida y evitar los dulces entre horas.
• Haga del baño y aseo algo divertido y procure que cada vez sean más independientes.
• Con todos los niños pueden surgir complicaciones para que se acostumbren a utilizar el orinal o el aseo, pero los niños con Parálisis Cerebral además pueden tener problemas para relajarse lo suficiente y poner en tensión los músculos abdominales para vaciar el intestino. A pesar de las dificultades, acostumbre al niño a utilizar el aseo y no lo habitúe al uso del pañal si no es estrictamente necesario.
• A la hora de dormir, no suelen conciliar el sueño con facilidad por no consumir muchas energías durante el día, pero es muy variable. Como con cualquier niño, es conveniente establecer una rutina con la hora de ir a la cama y evite que se excite o se anime demasiado antes de acostarse.
• Si tiene una Parálisis espástica y no puede moverse por sí mismo, tendrá que cambiarlo de posición durante la noche con cierta frecuencia. Consulte con su terapeuta cómo utilizar las almohadas para que le sirvan de apoyo cuando esté tumbado de lado. Son mejores las mantas ligeras.
• Si tiene una Parálisis atetoide y tiene tendencia a moverse mucho en la cama, puede coser una cinta a las cuatro esquinas de la manta y atarla por debajo de la cama o usar un saco de dormir con mangas.

Sus otros hijos
Muchos padres tienden a dar tanta atención a su hijo con Parálisis Cerebral que sus otros hijos pueden quedar relegados a un segundo término. Tiene que recordar que sus hijos también necesitan su cariño y atención. Los niños pueden sentir celos de la atención que recibe su hermano, por lo que debería repartir su atención todo lo que pueda, dejando siempre un momento para cada niño. Procure no darles demasiada responsabilidad con su hermano discapacitado, ya que puede crearles cierto resentimiento y problemas de comportamiento.
Explíqueles en qué consiste la enfermedad de su hermano, ya que pueden sentir cierta responsabilidad o temor a que ellos también puedan tener alguna discapacidad.

Colegio
Un niño con Parálisis Cerebral puede tener que enfrentarse a muchos desafíos en la escuela y probablemente necesitará ayuda individualizada.
La mayoría de los profesores de los colegios ordinarios no tienen experiencia en cuidar a niños con Parálisis Cerebral, pero existe la posibilidad de un servicio de apoyo especial para estos profesores. Explique al profesorado cuales son las limitaciones de su hijo, qué tipo de ayuda le es necesaria y las cuestiones médicas que usted considere necesario (como puede ser la cuestión de la epilepsia).
Profesores
La expresión de la cara de un niño con Parálisis Infantil puede dar la impresión, equivocada, que no pueden aprender tanto como los demás. Procure concentrarse en el niño en particular y conozca, de primera mano, cuales son sus necesidades y capacidades. Infórmese sobre diferentes modos de aprendizaje para que pueda enfocar mejor la enseñanza para un niño en particular, basándose en las habilidades de aprendizaje del niño al igual que en sus habilidades físicas.
Procure ser imaginativo y conseguir adaptar la enseñanza para alcanzar un conocimiento activo y práctico; tenga en cuenta y valore la tecnología asistencial, que puede suponer la diferencia entre la independencia o no para su alumno. Procure recordar que los padres son también expertos y le pueden descubrir muchas cosas sobre las necesidades especiales y habilidades de su hijo.

Relaciones de pareja
La relación de pareja puede verse afectada por el hecho de tener un hijo con Parálisis Cerebral, quizás debido al estrés que lleva consigo el cuidado y la atención del niño; siempre que hay situaciones difíciles, las relaciones interpersonales pueden verse afectadas. Cada miembro de la pareja puede “tomar” la situación de una manera diferente, desde una dedicación absoluta y total hasta negar la discapacidad de su hijo, ocultando sus sentimientos y protegiéndose en su trabajo, como mecanismo de defensa para hacer frente al problema. Para evitarlo, es mejor involucrarse lo máximo posible y comentar juntos sus sentimientos. Siempre la llegada de un bebé a una casa limita el tiempo que tiene la pareja para estar juntos solos y en el caso de la Parálisis Cerebral se necesita mayor atención y tiempo. No dude en solicitar ayuda si se producen problemas de pareja, muchas personas están dispuestas a ayudar y les permitirá poder disfrutar de tiempo y tranquilidad; esto no debería causarles sentimiento de culpa. Solicite información en las Asociaciones de afectados o en los Servicios Sociales de su Comunidad
Ante una situación complicada es fundamental el apoyo mutuo de la pareja, pero también de la familia y los amigos.
Si se plantea tener otro hijo, piense que, normalmente, la Parálisis Cerebral no es hereditaria, pero, no obstante, pida asesoramiento a su médico.

Fuente: www.discapnet.es

Mal de Pompe

30 May 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

El “Pompe” o Mal de Pompe es una enfermedad del metabolismo condicionada genéticamente, cuyos síntomas corresponden a los de una enfermedad de los músculos.

Nombres científicos son:

  • Miopatía por deficiencia de maltasa ácida,
  • Deficiencia de 1,4-alfa-glucosidasa,
  • Glucogenosis de Tipo 2,
  • Enfermedad de Pompe.
Otros nombres científicos, en inglés, son:

  • Glycogen Storage Disease
    (GSD = Enfermedad por acumulación de glucógeno), y
  • Acid Maltase Deficiency
    (AMD = “Deficiencia de maltasa ácida”).
El Mal de Pompe es una Enfermedad hereditaria:

El Mal de Pompe es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que ambos progenitores deben ser „portadores“ del gen defectuoso que causa la enfermedad para que ésta se exteriorice en uno de sus hijos. La posibilidad de los progenitores de tener un hijo enfermo es del orden del 25%. En realidad, las estimaciones de la probabilidad general (es decir, sin saber si se es o no „portador“ del gen), de heredar el Mal de Pompe oscila entre uno a 40.000 y uno a 150.000. Por lo consiguiente, el Mal de Pompe pertenece a las enfermedades muy raras.

Causas de la enfermedad:

A consecuencia de un defecto en el gen correspondiente, el organismo no produce la enzima alfa-glucosidasa (o maltasa ácida) o fabrica una alfa-glucosidasa de actividad claramente restringida, lo cual hace que en distintas células del cuerpo el glucógeno – que es una forma de reserva de azúcar – no pueda ser desintegrado y utilizado debidamente y que por lo tanto se acumule anormalmente. De acuerdo al tipo de enfermedad, los órganos especialmente afectados son el corazón, los músculos y el hígado. Debido a la acumulación excesiva de glucógeno, las células afectadas no funcionan bien y finalmente se destruyen. El nombre de Mal de Pompe o Morbus Pompe (del latín Morbus = “Enfermedad”) recuerda a Johannes C. Pompe, patólogo de Amsterdam (1901-1945), que fue el primero en describir la enfermedad.

Formas de presentación del Mal de Pompe:

El Mal de Pompe se clasifica habitualmente de acuerdo a la primera aparición de los síntomas:

  • Forma infantil, Mal de Pompe infantil, Tipo 2a: Presentación de los primeros síntomas (debilidad muscular y respiratoria, aumento de tamaño del corazón y del hígado) desde los primeros meses hasta el segundo año de vida. Expectativas de sobrevida : sólo pocos meses, como máximo, hasta cumplir uno a dos años (muerte por insuficiencia cardíaca y/o respiratoria).
  • Forma juvenil, Mal de Pompe juvenil: Presentación de los primeros síntomas (esencialmente debilidad de la musculatura esquelética) en el período comprendido entre la primera infancia y la pubertad. Expectativas de sobrevida hasta aproximadamente el vigésimo año de vida, pero también hasta edades superiores.
  • Forma del adulto: Presentación de los primeros síntomas (Debilidad muscular y después frecuentemente además, debilidad respiratoria) desde comienzos de los veinte a los treinta años (y a veces, incluso considerablemente más tarde). Las expectativas de sobrevida no se conocen.
En la realidad, a menudo es imposible asignar a un paciente claramente a una de dichas formas evolutivas; tan amplia es la variación de los síntomas y su intensidad, de modo que a menudo hay formas mixtas. Más allá de predicciones groseras, es imposible formular un pronóstico evolutivo seguro.

¿Que puede hacers para combatir los síntomas?

Hay varios enfoques para tratar de aliviar por lo menos los síntomas: En pacientes con la forma juvenil existen experiencias con la administración de alanina y carnitina, combinada a la fisioterapia. En pacientes con Mal de Pompe del adulto se ha obtenido éxitos con una dieta pobre en hidratos de carbono y rica en proteínas, combinada a un régimen dosificado de entrenamiento físico. Otros pacientes relatan haber tenido buenas experiencias con baños de calentamiento y fisioterapia en clínicas especializadas en el tratamiento de enfermedades musculares.

ACONDROPLASIA-ENANISMO-

30 May 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.1 Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre.

La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?
Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.1,2

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?
Por lo general, las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.1 No obstante, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo.

A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con capota u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean.

Los niños con acondroplasia tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición. Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.

En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en entre un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados.2 Estas muertes pueden deberse a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe evaluarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.

Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen dolor en la parte inferior de la espalda o debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños (estenosis espinal).

¿Cómo se trata la acondroplasia?
Los médicos siguen de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz.

Es aconsejable que un médico con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños que tengan este trastorno para determinar si existen anomalías en el esqueleto. El médico realizará un seguimiento del desarrollo del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo para niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el médico realizará al niño una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión en el cerebro.

También se supervisará al niño para detectar cualquier señal de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del orificio occipital) con pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada (TC o TCA) o imágenes de resonancia magnética (IRM). Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (el tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos problemas respiratorios.

Si la cifosis (una pequeña joroba) no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía.

Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas dentales causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia.

Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. La actividad física también puede ayudar a controlar el peso. La Academia de Pediatría de los EE.UU. (American Academy of Pediatrics, AAP) recomienda actividades como nadar y andar en bicicleta.2 Los niños con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.2

Algunos centros médicos están evaluando el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. A la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en su crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.1,2 No obstante, ningún estudio ha demostrado aún si este tratamiento aumenta significativamente su altura en la edad adulta.1,2

Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 12 o 14 pulgadas.1,3 No obstante, este tipo de intervención es polémico debido a que es muy prolongado (hasta dos años) y conlleva un gran número de complicaciones. Little People of America (LPA), una organización que proporciona información y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.4

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?
La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.

En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.

No obstante, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.1,3 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas.

Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas.1,3 Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes.

¿Es posible prevenir la acondroplasia?
En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.

LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA

03 Mar 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

LEUCEMIA LINFATICA AGUDA

Definición

Es una enfermedad maligna y progresiva, caracterizada por grandes cantidades de glóbulos blancos inmaduros semejantes a los Linfoblastos que se pueden encontrar en la sangre, la médula ósea, los ganglios linfáticos, el bazo y otros órganos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La leucemia Linfocítica aguda (LLA) es responsable del 80% de las leucemias agudas de la niñez, con una incidencia máxima que ocurre entre los 3 y los 7 años de edad. Este tipo de leucemia también ocurre en adultos; representa el 20% de todas las leucemias en esta población.

En la leucemia aguda, la célula maligna pierde su capacidad para madurar y especializarse (diferenciarse) en su función. Estas células se multiplican rápidamente y reemplazan las células normales. La insuficiencia de la médula ósea ocurre a medida que las células malignas reemplazan los elementos normales de dicha médula ósea. La persona se vuelve susceptible al sangrado e infección dado que las células sanguíneas normales se reducen en número.

La mayoría de los casos parecen no tener una causa aparente; sin embargo, se cree que la radiación, algunas toxinas como el benceno, y algunos agentes quimioterapéuticos, contribuyen a la inducción de la leucemia. Las anomalías cromosómicas también pueden jugar un papel en el desarrollo de la leucemia aguda.

Los factores de riesgo para la leucemia aguda abarcan síndrome de Down, tener un hermano con leucemia y la exposición a la radiación, químicos y drogas. Esta enfermedad afecta a 6 de cada 100.000 personas.

Síntomas

Signos y exámenes

Un examen físico y las pruebas de laboratorio pueden revelar lo siguiente:

La enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

La clasificación de la leucemia Linfocítica aguda depende ahora de muchas pruebas específicas sofisticadas, tales como la inmunofenotipificación, el cariotipo y la actividad de la desoxinucleotidil transferasa terminal (TdT). Los resultados combinados de estas pruebas permiten elaborar un diagnóstico molecular preciso que ayuda a orientar las decisiones acerca del tratamiento y aclara el pronóstico probable.

Por ejemplo, las células de algunas leucemias contienen anomalías cromosómicas. Aquellas con el cromosoma Philadelphia o con la translocación t (4;11) tenderían a tener un mal pronóstico, por lo que se podría recomendar preventivamente un tratamiento intensivo y un trasplante temprano de médula ósea. Otros genes (como el rearreglo del TEL/AML1) pueden indicar un pronóstico favorable.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es la remisión del cáncer, la cual se logra cuando el conteo de células sanguíneas periféricas y de la médula ósea son normales.

La leucemia Linfocítica aguda se trata con la combinación de medicamentos anticancerosos (quimioterapia ) y puede ser necesaria la hospitalización durante un período de tres a seis semanas para iniciar la quimioterapia; sin embargo, las sesiones siguientes se pueden suministrar en forma ambulatoria. Adicionalmente, si el conteo de linfocitos es muy bajo, es posible que sea necesario aislar al paciente para evitar que contraiga una infección.

La quimioterapia consiste típicamente en la combinación de 3 a 8 medicamentos entre los cuales se pueden mencionar: prednisona, vincristina, metrotexato, 6-mercaptopurina y ciclofosfamida. De la misma manera, se pueden requerir productos sanguíneos (por ejemplo: concentrado de glóbulos rojos, plaquetas ) para corregir la anemia y el bajo conteo de plaquetas. Es posible que se requiera la terapia antibiótica para tratar cualquier tipo de infecciones secundarias que se desarrollen.

Después de lograr la remisión, se puede administrar la quimioterapia o radioterapia en la columna vertebral para tratar algunas células leucémicas que puedan haber invadido el líquido cefalorraquídeo.

La terapia subsecuente está orientada a prevenir la recaída y consiste en mantener la quimioterapia adicional administrada en forma intermitente, ya sea en el hospital o como paciente ambulatorio. Este tratamiento puede durar hasta un año. El Transplante de médula ósea después de dosis altas de quimioterapia puede ser una opción de tratamiento para casos que recurren o no responden a otros tratamientos.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad a menudo se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para el cáncer y grupo de apoyo para la leucemia.

Expectativas (pronóstico)

El resultado probable es mejor para niños que para los adultos, con una tasa de curación del 80%. El 80% de los adultos alcanza una remisión completa, con un 30 al 50% que se curan. Sin tratamiento, la expectativa de vida es de 3 meses aproximadamente.

Complicaciones

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas sugieren el desarrollo de leucemia Linfocítica aguda; al igual que si la fiebre persiste o se presentan otros signos de infección en personas con leucemia Linfocítica aguda.

Prevención

Debido a que se desconoce la causa de la mayoría de los casos, la prevención de éstos no es posible, pero la reducción al mínimo de la exposición a toxinas, irradiación, químicos, etc. puede disminuir el riesgo.

TRANSPLANTE DE MEDULA

¿Qué es la médula ósea?

La médula ósea es una sustancia espesa que luce como sangre, que se encuentra dentro de los huesos grandes de nuestro cuerpo y se encarga de producir las células de la sangre.
Es un tejido esponjoso que llena la cavidad medular de los huesos, allí se encuentran las “células progenitoras hematopoyéticas” cuya función primordial es la de dar origen a todas las células que circulan en la sangre, las cuales son fundamentales para mantener la vida del ser humano: glóbulos rojos que transportan oxígeno a los tejidos; glóbulos blancos, constituyen la defensa contra infecciones; plaquetas cuya función es evitar sangramientos.

¿Para qué sirve la médula ósea?

La médula ósea produce principalmente células sanguíneas. Estas células de la sangre incluyen células blancas que combaten infecciones; células rojas que transportan oxigeno y remueven desperdicios de los órganos y tejidos; y plaquetas que facilitan la coagulación de la sangre.

¿Qué hace que la médula ósea falle?

La aplasia medular es la desaparición de las células progenitoras de la médula, puede ser debida a problemas congénitos, pero generalmente se debe al efecto de medicamentos, tóxicos, virus o a trastornos auto inmune. También la médula puede fallar cuando es invadida por células malignas como sucede en las leucemias.

¿Qué sucede cuando la médula ósea falla?

Las células progenitoras disminuyen o desaparecen por lo tanto no se forman las células sanguíneas, produciéndose anemia, propensión a infecciones o sangramientos severos, que ponen en peligro la vida del paciente.
La médula ósea puede tener una alteración en la producción del número de células, o bien producirlas de forma defectuosa. Son muchas las causas que pueden llevar a un mal funcionamiento de la médula. Esto puede traer como consecuencia una alteración en las defensas del organismo, en la coagulación, en el transporte de oxigeno, etc.
Las leucemias, linfomas y la talasemia son algunas de las enfermedades producidas por un mal funcionamiento de la médula ósea. Una posibilidad de tratamiento es el Transplante de médula ósea.

¿Quién necesita un Transplante de médula ósea?

Cada año, más de 56.000 personas son diagnosticadas con leucemia, aplasia medular u otras 60 enfermedades mortales. Para muchos de ellos, la única posibilidad de cura es el Transplante de médula ósea. En Venezuela existe una incidencia anual aproximadamente a mil casos de cáncer en niños menores de 15 años, de los cuales aproximadamente el 50% son leucemias y linfomas. De este promedio, el 30% es susceptible de Transplante. En Venezuela existen una incidencia anual aproximada a mil casos de cáncer en niños menores de 15 años, de los cuales, aproximadamente el 50% es de mal pronóstico y el único tratamiento curativo es el Transplante. Como se puede observar, son numerosas las indicaciones de Transplante de médula, siendo cada vez mayor el número de pacientes que se benefician de esta forma de terapia. Al tener en Venezuela más centros dedicados a esta actividad-científica entre ellos la Unidad de Transplante de Médula Ósea del Hospital de Clínicas Caracas, el pronóstico de estos pacientes se hace más alentador, lo que aumenta considerablemente los índices de curación relacionados a estas enfermedades.

¿Qué es el Transplante de médula ósea? ¿A quién debe hacerse?

El Transplante de médula es la sustitución de una médula dañada por una médula normal.
Está indicado en enfermedades o malignas, como aplasia medular, hemoglobina anormal, inmunodeficiencias congénitas, errores congénitos del metabolismo y otras. Las enfermedades malignas como las leucemias, linfomas, mielomas y varios tipos de cáncer, ameritan dosis de quimioterapia y/o radioterapia muy elevadas para eliminar las células malignas, pero estas dosis no pueden ser aplicadas porque destruyen la médula del paciente. La única forma de aplicar estos tratamientos es efectuando un Transplante de médula normal que restituye la médula destruida. El Transplante de médula no es una operación, las células progenitoras son infundidas por una vena, igual que una transfusión de sangre, y van a alojarse única y exclusivamente en la cavidad medular de los huesos.

¿Quién dona la médula ósea?

Las células progenitoras se obtienen por aspiración de la médula ósea, pero también pueden obtenerse de la sangre periférica y del cordón umbilical. El donante puede ser el mismo paciente, este caso el Transplante es antólogo El Transplante es alogénico cuando el donante es otra persona, en este caso es muy importante que exista una perfecta compatibilidad entre los tejidos del Donante y el paciente (HLA compatible) para evitar el rechazo y la enfermedad injerto contra huésped. Esta compatibilidad puede conseguirse entre hermanos de padre y madre en una proporción de uno de por cada cuatro hermanos. Cuando no existen hermanos compatibles hay que acudir al registro internacional de donantes.

¿Qué tipos de transplantes existen?

1. ALOGENICO: Comprende el Transplante de médula o células progenitoras de sangre progenitoras de sangre periférica a un recipiente de la misma especie, él cual es diferente genéticamente. La situación más común es cuando la médula es donada por un hermano HLA idéntico, en estos casos se anticipa que ocurra algún grado de enfermedad de injerto contra huésped, por lo cual el receptor debe recibir terapia inmunosupresora. También se puede utilizar a un miembro familiar parcialmente compatible, o a donantes no familiares pero compatibles, pero en estas situaciones la incidencia se enfermedad de injerto contra huésped es severa, al igual que la incidencia de rechazo del injerto por el huésped.

2. SINGENICO: Entre gemelos homocigotos, en estos casos no hay enfermedad de injerto contra huésped, y por lo tanto no hay efecto de injerto contra tumor, ya que el receptor no reconoce la médula donada como extraña.

3. AUTOLOGO: Debido a que solamente 1 en 4 pacientes que requieren un Transplante de médula ósea tienen un disponible, un hermano HLA idéntico, se utiliza médula antóloga como un método para tratar un número variable de enfermedades malignas. Debido a que el material trasplantado proviene del mismo paciente, no ocurre enfermedad de injerto contra huésped, ni efecto contra tumor, lo que conlleva a que las recaídas sean mayores. También existe la preocupación de que en el material trasplantado persista un grado bajo de contaminación por células tumorales, lo cual propiciaría una recaída, razón por la cual varios investigadores han desarrollado técnicas de purga para tratar de eliminar estas células malignas del material recolectado para el Transplante, esto ultimo ha resultado sumamente difícil.

Indicaciones de Transplante de médula ósea
1. ENFERMEDADES MALIGNAS

LEUCEMIAS

Leucemia mielóide aguda
Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia mielóide crónica
Síndromes mielodisplásicos
Mielofribrosis aguda
DESORDENES LINFOPROLIFERATIVOS
Linfoma de Hodgkin
Linfoma No Hodgkin
Mieloma Múltiple
Leucemia Linfocítica crónica
TUMORES SÓLIDOS
Neuroblastoma
Tumores cerebrales
Sarcoma de Ewing
Tumor de Wilms
Carcinoma de mama
Carcinoma de testículo
Carcinoma de ovario
2. ENFERMEDADES NO MALIGNAS
SÍNDROMES DE FALLA DE MÉDULA ÓSEA
Anemia afásica severa adquirida
Anemia de Fanconi
Disgenesis reticular
INMUNODEFICIENCIAS
Inmunodeficiencia combinada severa
Algunas inmunodeficiencias menos severas
Síndrome de Wiskott-Aldrich


DESORDENES HEMATOLOGICOS
Talasemia
Anemia drepanocitica
Neutropenia congenital
Desordenes plaquetarios congénitos
Osteopetrosis
DESORDENES GENETICOS NO HEMATOLÓGICOS
Mucopolisacaridosis
Leucodistrofias
Otros desordenes metabólicos raros


RITUXIMAB (MabThera®)

27 Ene 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

RITUXIMAB (MabThera®)

Rituximab (MabThera®) es un anticuerpo monoclonal quimérico diseñado por ingeniería genética a partir de células de ovario de hámster chino. Este anticuerpo se une de forma específica al antígeno CD20 de las células humanas pre-B y B, entre las que se incluyen las células malignas presentes en más del 95% de los linfomas no Hodgkin de células B.

Es, además, el primer anticuerpo monoclonal aprobado en todo el mundo para el tratamiento del cáncer, abriendo así la puerta a la quimioinmunoterapia, en la que se combina la quimioterapia convencional con la acción específica de los anticuerpos monoclonales

Aprobaciones administrativas

La comercialización de rituximab (MabThera®) en España fue aprobada por el Ministerio de Sanidad y Consumo durante el pasado mes de septiembre, por lo que ya está disponible en los hospitales de todo el país.

Se trata del primer anticuerpo monoclonal destinado al tratamiento del cáncer que se aprueba en el mundo. Rituximab ya había recibido la aprobación para su comercialización de las autoridades sanitarias internacionales: la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, en noviembre de 1997, y la Agencia Europea del medicamento en junio de 1998.

Mecanismos de acción

“El mecanismo de acción de rituximab”, explica el doctor Fernando Cabanillas, del Anderson Cancer Center de Texas (Estados Unidos), “aun no es bien conocido. Los experimentos in vitro demuestran que funciona a través del sistema inmune, fijando complemento, que son moléculas capaces de destruir células que se encuentran a su alrededor. También funciona mediante un mecanismo conocido como ADCC, que involucra las células llamadas natural killer, también capaces de destruir células de su alrededor. La realidad es que in vivo no sabemos cómo funciona y es posible que inactive la proteína CD20, cuya función probablemente es vital para la célula, aun cuando no se sabe bien cuál es esta función. Lo importante es que tiene un mecanismo de acción totalmente diferente a la quimioterapia y por eso tiene el potencial de aumentar la respuesta al tratamiento si se combina con la quimioterapia”.

En síntesis, puede decirse que rituximab presenta distintos mecanismos de acción, alguno de los cuales son mediados a través del sistema inmune del huésped y otros son independientes de él. Por un lado, puede unirse al componente C1q del complemento, ocasionando la citotoxicidad del mismo. También se une a los receptores Fc de células como los macrófagos o las células natural killer, ocasionando la eliminación celular. Por otra parte, los estudios in vitro han demostrado que este anticuerpo monoclonal induce la apoptosis o muerte celular programada, inhibiendo la proliferación de las líneas celulares de linfoma. Del mismo modo, estos estudios han demostrado que rituximab sensibiliza las líneas de células B del linfoma humano que son resistentes a los efectos citotóxicos de ciertos agentes quimioterápicos.

Actividad antitumoral

“La aportación al tratamiento de rituximab”, señala el doctor Cabanillas, “es que esta es una de las drogas más activas para el tratamiento de linfomas indolentes, al tiempo que su toxicidad es más baja que la de cualquier otro fármaco, ya que no produce vómitos, ni caída del cabello o las características alteraciones en la analítica sanguínea. Además, el solo dura un mes”.

Eficacia -un 100% de respuestas en combinación con quimioterapia convencional y más de un 50% en monoterapia-, alta especificidad y baja toxicidad constituyen las características esenciales de la actividad antitumoral de rituximab.

Este anticuerpo monoclonal está indicado en el tratamiento de los linfomas no Hodgkin (LNH) de células B de bajo grado o foliculares que son quimioresistentes o recurrentes.

Rituximab es un anticuerpo monoclonal que presenta dos frentes de actuación contra las células tumorales: uno directo, inhibiendo la proliferación celular e induciendo la apoptosis; y otro indirecto, sensibilizando ciertas líneas celulares de linfoma humano resistentes a la acción de determinados agentes quimioterápicos. En cualquiera de los casos este anticuerpo monoclonal actúa de manera selectiva sobre las células CD20, es decir, el 95% de las células de un LNH de células B. Finalmente, se ha comprobado que rituximab es capaz de negativizar la proteína bcl-2 expresada por el oncogen bcl-2, presente en el 70% de los pacientes con esta enfermedad tumoral.

Los ensayos clínicos realizados con este anticuerpo monoclonal han mostrado cómo con un tratamiento de cuatro ciclos, que se concluye en apenas 22 días, rituximab ofrece un excelente perfil de seguridad y una eficacia muy importante, que se concreta en una respuesta global al tratamiento del 50% de los pacientes con LNH de células B quimiorresistente o recurrente tratados. Los efectos adversos observados se limitan prácticamente a la primera infusión y se concretan en un síndrome pseudogripal con fiebre y náuseas en grado leve.

Este excelente perfil de seguridad permite combinar rituximab con la quimioterapia convencional, incrementando la eficacia antitumoral, con un mínimo aumento de la toxicidad. En este sentido, se han realizado ya ensayos clínicos que confirman plenamente la eficacia de la quimioinmunoterapia.

En el ensayo clínico realizado con quimioinmunoterapia se ha obtenido un 100% de respuestas en los pacientes que han completado el tratamiento -63% de respuestas completas y 37% de respuestas parciales-. La toxicidad ha sido similar a la obtenida en estudios previos realizados con quimioterapia convencional exclusivamente. El tiempo medio de progresión se incrementó a más de 29 meses. Asimismo, se obtuvo una remisión molecular completa en siete de cada ocho pacientes, lo que no ocurría en ningún caso tratando sólo con quimioterapia. Esto sugiere, según algunos expertos, que es posible eliminar la enfermedad mínima residual añadiendo rituximab a la quimioterapia.

Futuras aplicaciones

“El futuro de rituximab”, concluye el doctor Cabanillas, “es muy prometedor. Rituximab es una droga con gran actividad y poca toxicidad lo cual permite la combinación con otras drogas también activas pero más tóxicas. Esto, eventualmente, podría mejorar la calidad de las respuestas y posiblemente llevar a la curación de los linfomas indolentes avanzados que hasta ahora han sido muy difíciles de curar”.

En la actualidad se están estudiando otras posibles aplicaciones de rituximab, tanto en combinación con otras líneas de quimioterapia en el tratamiento de linfomas agresivos y con otros fármacos -por ejemplo, interferónalfa-2a frente al LNH folicular-, como en el tratamiento de otras enfermedades linfoproliferativas, leucemias linfocíticas, mieloma múltiple, etc.

RITUXIMAB, EN LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA

27 Ene 2009 | Por marceale | # Enlace permanente

Avances de rituximab en leucemia linfática crónica
Publicado 2008 en Medicamentos, Estudios, I+D.
MabThera’ ha obtenido resultados muy significativos en el aumento de la supervivencia que lo sitúan como importante posibilidad en primera línea.

Rituximab (MabThera, de Roche) aumenta significativamente la supervivencia libre de progresión (SLP) en pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC), la forma más común de leucemia en adultos, tal y como han puesto de manifiesto los resultados del ensayo pivotal CLL8, realizado en 817 pacientes y puesto en marcha por el Grupo Alemán de Estudio de la Leucemia Linfática Crónica. Dicho ensayo ha alcanzado con éxito su objetivo primario al demostrar que los pacientes tratados con MabThera en combinación con la quimioterapia estándar alcanzan una mejora significativa ( del 35 por ciento) en la supervivencia libre de enfermedad respecto a pacientes tratados únicamente con quimioterapia. Estos resultados representan un gran avance científico y, de hecho, sentarán las bases en Europa para la próxima ampliación del uso de MabThera como tratamiento de primera línea de la LLC.

Aprobación cercana
Según afirma el doctor Javier Loscertales, hematólogo del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, y máximo reclutador de este ensayo en España, “los resultados obtenidos hasta la fecha ponen de manifiesto el valor de Mabthera en combinación con quimioterapia estándar en pacientes con LLC. Así, el salto cualitativo que representa este trabajo, junto con otro de similares características en segunda línea, probablemente supongan una aprobación por parte de las agencias reguladoras en un futuro próximo”.

El siguiente paso será evaluar la eficacia a largo plazo. Para ello, “resulta básico recoger información puntual sobre cuándo progresan los enfermos que han alcanzado respuesta, así como el momento en el que inician una siguiente línea terapéutica”, explica el doctor Loscertales. Y añade: “Además, con más seguimiento se podrá comprobar si las remisiones moleculares obtenidas tienen o no importancia en el pronóstico y, por encima de todo, si hay o no ventaja en cuanto a supervivencia global”.

Fuente: correofarmaceutico.com

HEMOFILIA..¿Qué es?

16 Oct 2008 | Por marceale | # Enlace permanente

Descripción de la HEMOFILIA

En la Sangre hay doce factores coagulantes, todos ellos muy importantes. Cuando uno de los doce factores no desempeña adecuadamente su labor, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado. Por lo tanto puede decirse que la hemofilia es una alteración de la coagulación de la sangre, de carácter hereditario, por la cual la formación de éstos demora más tiempo en generarse que lo normal y las personas que la padecen carecen de la capacidad de detener las hemorragias. El peculiar nombre de “Hemofilia” significa “Amor a la sangre”. El recuerdo novelesco de la historia de los monarcas rusos Alexandra y el Zar Nicolás II y el padecimiento de su hijo varón, Alexis, contribuyó aún más a definir a la hemofilia como “una enfermedad de reyes” aunque es sabido que ésta afecta ineludiblemente a uno de cada 10 mil varones, sin distinción de razas ni estratos sociales. Se transmite de padres a hijos, por lo que es una anomalía hereditaria ligada al sexo. Existen varios tipos de hemofilia, pero los más frecuentes y mejor conocidos incluyen los siguientes: Hemofilia A – carencia del factor VIII. Hemofilia B – carencia del factor IX. Un hemofílico que padezca hemofilia A o B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual porque su proceso de coagulación no es el normal.

Causas

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por medio de un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sus hijos varones. Generalmente las mujeres son portadoras de la hemofilia A pero no la padecen. La hemofilia B, también transmitida por herencia ligada al sexo, es menos frecuente que la A. En aproximadamente una tercera parte de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.

Sintomas

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia excesiva e incontrolable por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles en la sangre. La gravedad de los síntomas depende del grado de deficiencia del factor de coagulación. Las hemorragias son características de esta enfermedad y pueden ocurrir sin causa aparente. Los síntomas más frecuentes de la hemofilia son: Moretones Pueden producirse moretones por golpes poco contundentes, que pueden generar un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel, que causa inflamación). Sangrado espontáneo La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia o por el cepillado habitual de los dientes, es a menudo, un signo de hemofilia. Hemorragia en una articulación La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se trata de la forma adecuada. Ésta es la zona más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias de las articulaciones pueden producir la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis si se repiten. Hemorragia en los músculos La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente. Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. Otras fuentes de hemorragia La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de hemofilia. Las heridas, extracciones dentales y cirugías provocan hemorragias prolongadas.

Diagnostico

Además de una historia clínica completa y un examen físico, se procede a realizar una serie de pruebas de laboratorio para evaluar el proceso de la coagulación, que incluye el tiempo de coagulación y, además exámenes del ADN. También se determinan en plasma los niveles de Factor VIII y IX para evaluar la gravedad de la deficiencia.

hemofilia

Imagen ilustrativa.

http://www.zonamedica.com.ar

LA LECTURA BRAILE

12 Sep 2008 | Por marceale | # Enlace permanente

leyendo_braile

ALFABETO BRAILLE

Los ciegos leen por el tacto, al deslizar sus dedos sobre un alfabeto especialmente ideado para ellos.

El primer registro conocido de un sistema similar es de comienzos del siglo XVI, cuando un español, Francisco Lucas, tuvo la idea de grabar letras sobre madera. Un siglo más tarde, un notario francés llamado Pierre Moreau fundó tipos movibles de plomo con el mismo objetivo. Hubo varios intentos similares hasta que Haüy logró grabar en papel un sistema similar. Cuando tenía 15 años, el joven Louis Braille (1809-1852), quien a tierna edad había quedado ciego como consecuencia de un accidente, inventó un sistema de lectura y escritura por medio del tacto que consistía de puntos.

El braille, un verdadero alfabeto, consiste en leer moviendo la mano de izquierda a derecha, pasando por cada línea. Los lectores de braille pueden leer un promedio de 104 a 125 palabras por minuto, aunque algunos pueden alcanzar a leer 250 palabras por minuto utilizando ambas manos. El tamaño y distribución de los 6 puntos que forman el llamado Signo Generador no es un capricho sino fruto de la experiencia de Braille. Las terminaciones nerviosas de la yema del dedo están capacitadas para captar este tamaño en particular.

El Signo Generador sólo permite 64 combinaciones de puntos, siendo insuficientes para la variedad de letras, símbolos y números de cada idioma. Esta limitación obligará a la invención de los llamados “símbolos dobles”. Se intentó utilizar un símbolo braille de 8 puntos (lo que aumentaría considerablemente el número de combinaciones posibles), pero resultaba incómodo para la lectura).

La lectura en Braille

La lectura en Braille no presenta excesiva dificultad respecto a la lectura en tinta. Los elementos básicos en el proceso de adquisición de la lectura son los mismos para ciegos y videntes.Por tratarse de un sistema lectoescritor que usa un código diferente al alfabético en tinta, requiere de un aprendizaje distinto. La lectura mediante el tacto se realiza letra a letra y no a través del reconocimiento de las palabras completas, como sucede en tinta. Por ello se trata de una tarea lenta en un principio, que requiere de una gran concentración difícil de alcanzar a edades tempranas.

Se puede hablar de dos fases lectoras:

En la primera, los dedos índices deben usarse como lectores, juntos inician la lectura en cada línea. Al llegar al final de la misma se retrocede sobre ella. En este retroceso y llegando a la mitad se desciende a la línea siguiente, terminando de retroceder hasta el principio de esta para comenzar su lectura. Es la lectura unimanual. En una segunda fase, el movimiento de las manos es doble, ya que cada una lee aproximadamente la mitad del renglón. Se comienza a leer la primera línea con los dedos índices de cada mano unidos y, al llegar a la mitad, la mano derecha termina de leer el renglón, mientras que la mano izquierda desciende a la siguiente línea retrocediendo al principio de la misma. Es la lectura bimanual

La escritura del Braille

La escritura es más rápida que la lectura y suele presentar menos dificultad.

Un texto en Braille puede ser elaborado a mano o a máquina.

1 La escritura a mano.

Para escribir a mano se precisa disponer de una pauta o de una regleta, de un punzón y de un papel.

Para escribir a mano es preciso tener en cuenta los siguientes principios:

a) Para que la lectura de lo escrito a mano pueda realizarse normalmente de izquierda a derecha, es necesario empezar a escribir de derecha a izquierda, invirtiendo la numeración de los puntos del cajetín. De esta manera el rehundido que se hace al escribir quedará como un punto en relieve situado en el lugar correcto cuando se le da la vuelta al papel.

b) Antes de empezar conviene adquirir precisión mecánicamente en el punteado por lo que se pueden hacer series de puntos.

c) Todos los puntos deben tener un relieve idéntico. Para ello hay que adquirir una gran precisión mecánica.

2 La escritura a máquina.

Una máquina para la escritura en Braille contiene 6 teclas, una para cada uno de los puntos del cajetín generador de Braille. También tiene un espaciador, una tecla para el retroceso y otra para el cambio de línea.

El modelo denominado Perkins – Brailler, fabricado por la Perkins School of the Blinds en Massachusetts, USA, es la máquina más comúnmente empleada.

Las teclas se pueden pulsar cada una por separado o bien simultáneamente, permitiendo construir la combinación que constituye un elemento Braille de una sola vez.

Cada tecla debe pulsarse con un dedo determinado, de forma que la escritura se realiza con la máxima rapidez y el mínimo esfuerzo, procurando que la disposición de las manos sea lo más cómoda y eficiente posible.

La enseñanza del Braille

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Como cualquier niño, el ciego necesita haber adquirido un cierto grado de desarrollo madurativo en diferentes áreas para poder iniciarse en las destrezas básicas de lectura y escritura. El entrenamiento táctil ha de ser muy superior al del niño vidente, aunque ambos necesitan adquirir conceptos a través de su desarrollo motor, el ciego, no solo habrá de utilizar sus destrezas motoras finas para manejar los instrumentos para la escritura, sino que el tacto será su única fuente de información en el proceso de adquisición de la lectura.

El niño debe adquirir destrezas y conceptos en las distintas áreas del desarrollo previos a la iniciación en la lectoescritura en Braille.

1. Destrezas motrices.

2. Desarrollo senso – perceptivo.

3. Desarrollo de la memoria, atención y observación.

Actividades de iniciación a la lectoescritura en Braille en caso de ceguera congénita o perinatal.

Antes de iniciar al niño directamente en la lectura de letras o palabras es preciso que tenga interiorizada la estructura espacial del signo generador, y que su madurez dígito – manual le permita efectuar un barrido correcto del espacio bidimensional. Para realizar ejercicios en este campo se utiliza la huevera que es el recipiente para envasado de media docena de huevos y que constituye un material adecuado para la enseñanza de la lectura espacial de la celdilla Braille, al reproducirlo fielmente en un tamaño que los hace especialmente atractivo para los niños. El recipiente deberá mantenerse en la posición adecuada en todo momento. Los primeros ejercicios con la huevera irán encaminados a asimilar la estructura espacial, explorando la disposición de los seis huecos en las dos columnas de tres. Usando pelotas de tenis de mesa, canicas o piedrecitas podemos rellenar los huecos y configurar variadas formas, primero libremente y luego siguiendo un orden.

La regleta amarilla, la regleta de iniciación al Braille y la pizarra de preescritura Braille son dos instrumentos que se utilizan en la preescritura Braille. La regleta amarilla es un soporte de plástico y madera, en color amarillo que alberga una línea de cajetines Braille, de tamaño suficientemente grande para que el niño pueda insertar en ellos unos clavitos sin dificultad. La pizarra Braille es una plancha de madera que contiene varias líneas de cajetines de tamaño similar a los que contiene la regleta amarilla.

http://usuarios.discapnet.es/ojo_oido/sistema_braille.htm

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