ENFERMEDADES RARAS EN ARGENTINA….A LA ESPERA…
CONCEPTO Y CARACTERÍSTICAS DE LAS “ENFERMEDADES RARAS” Se denomina enfermedad rara porque procede de la rareza, es poco frecuente raramente en la población, afectando a un número limitado de personas menos de 1 entre 2.000 ciudadanos, variando considerablemente de enfermedad a enfermedad. Estas enfermedades aíslan especialmente al Paciente y su familia. Desgraciadamente los datos epidemiológicos que hay disponibles son inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no se pueden dar detalles seguros sobre el número de Pacientes con una específica enfermedad rara, muchas están resumidas como desórdenes “endócrinos y metabólicos” y en consecuencia, con pocas excepciones, es difícil registrar a las Personas con enfermedad rara, sobre una base Provincial, Nacional e Internacional de manera fiable y armonizada. Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Hoy se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, distintas que afectan a pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales, y en sus calidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras se diferencian ampliamente en términos de gravedad, pero en término medio la esperanza de vida de los pacientes con enfermedades raras se reduce significativamente. El impacto sobre la esperanza de vida varía mucho de una enfermedad a otra; considerando que las causas de estas enfermedades son genéticas. El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados. Tienen que ver con el 3% y 4% de los nacimientos. Una enfermedad rara puede estar enmascarada por una multitud de otras condiciones, por lo que puede conducir a un diagnóstico equivocado. Las enfermedades se pueden clasificar con distintos términos: Todas estas patologías tienen muchas características en común por ejemplo: a. De baja prevalencia: consideración de cada una de ellas como enfermedad rara b. Degenerativas: perdidas progresiva de fuerza muscular c. La mayoría de ellas sin tratamiento d. Genéticas: actualmente con investigación genética importante y con posibles ensayos terapéuticos. e.No existe la cura: más que tratar la enfermedad, en muchos casos aliviar y mejorar la sintomatología, reduciendo y previniendo complicaciones. En suma “mejorar la calidad de vida del Paciente”. Las enfermedades raras son graves o muy graves, autoinmunes, neurológicas, crónicas a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida, conllevando a la incapacitación, la pérdida de autonomía, siendo muy dolorosa en términos de carga psicosocial ; el sufrimiento de los Pacientes con enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, están “olvidadas” por la industria farmacéutica generalmente como no “rentable”, están “huérfanas” de atención por parte de la investigación y de interés del mercado, así como las políticas de la Salud Pública. La falta de ayuda práctica para la vida diaria, dando origen a muchas dificultades que debe enfrentar el Paciente y su familia. TRABAJO EN RED: Desde el año 2007 se viene desarrollando en el CIC Centro Integrador Comunitario de Apóstoles Misiones, una Iniciativa a raíz de un Proyecto, en el cual se origina la búsqueda de soluciones y de una mejor calidad de vida para centenares de personas que padecen algunas de las Enfermedades catalogadas como Raras y que no tienen posibilidad de acceder por su situación socio-económica, a la información, a la educación en la Salud y a una cobertura de Asistencia a partir de Planes y Programas en vigencia,para personas que hoy se encuentran fuera del sistema de Salud Al mismo tiempo se busca generar un Registro real, es decir una Base de datos de Pacientes que se hallan en esta situación. Nuestro objetivo es hacerlo trascender a toda la Provincia por medio de Redes con los demás CIC para poder concretar la Creación de un Programa único para Pacientes con Enfermedades Raras. Es fundamental darse cuenta que las enfermedades crónicas se caracterizan por llevar al Paciente a un estado de Discapacidad progresiva y por consiguiente a una Dependencia de las personas con las que se encuentra en relación directa. He asistido a este Congreso Latinoamericano de enfermedades raras, organizado por la FUNDACIÓN GEISER lo cual cubrió ampliamente mis expectativas, pero además tomé consciencia de la falta de Políticas Públicas apropiadas para este sector que “HOY” sigue carente de soluciones, con una desigualdad en la disponibilidad de tratamientos innovadores y cuidado,carente de conocimiento no sólo de la sociedad, la comunidad, sinó tambien de la parte médica. Es importante que Argentina tome conocimiento de “ESTA PRIORIDAD EN LA SALUD DE TODOS LOS ARGENTINOS” Y LO CONVIERTA EN “ACCIÓN”, para los que hoy padecemos una enfermedad crónica, y para los que algún día la padecerán, dado que estas enfermedades aparecen en cualquier momento de la vida. Marce.
PRXIMAMENTE VOY A ESTAR ESCRIBIENDO SOBRE EL SINDROME DE MARFAN… HABALANDO DE ENFERMEDADES RARAS… SI TENES MATERIAL , ME LO ENVIAS? porfi…
ROSA ACOSTA
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