Nota: Traducido por el Google, lo verifique y la traduccion es buena. Horacio
- Estudio financiado en parte por una subvención de la Asociación de la Distrofia Muscular
SOUTH PLAINFIELD, NJ – 19 de enero 2010 – PTC Therapeutics, Inc. (PTC) anunció hoy el inicio de un ensayo clínico adicional de ataluren (PTC124 ®) en niños y hombres jóvenes con sentido mutación Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDBMD), que han perdido permanentemente la capacidad de caminar de forma independiente. Este ensayo es evaluar los mejores métodos para medir la capacidad funcional en pacientes que han perdido la movilidad independiente. Los pacientes con nmDBMD desarrollan una debilidad muscular progresiva que lleva al deterioro de la deambulación, la dependencia de silla de ruedas, la pérdida progresiva de la fuerza de las extremidades superiores e insuficiencia respiratoria y cardiaca final. El estudio, que se espera completar el reclutamiento rápido, está siendo financiado en parte por una subvención de $ 1 millón de la Asociación de la Distrofia Muscular, y supondrá cinco MDA centro DMD Investigación Clínica de la red y un sitio en el Reino Unido.
“Dado el curso inexorablemente progresivo de DBMD y su impacto en múltiples órganos y sistemas, creemos que los pacientes podrían beneficiarse de las intervenciones terapéuticas en todas las fases de la enfermedad. Este ensayo es un paso importante en la comprensión de los mejores métodos para evaluar nuevos tratamientos clínicos para estos niños y los hombres jóvenes “, dijo Langdon Miller, MD, Director Médico de PTC.
“La Asociación de la Distrofia Muscular se enorgullece de proporcionar $ 1 millón en fondos para este innovador estudio en pacientes DBMD que han perdido la capacidad de caminar”, dijo Valerie Cwik, MD, Executive Vice President – Investigación y Director Médico, Asociación de Distrofia Muscular. “Este estudio pone de relieve la importancia del esfuerzo de investigación traslacional de la MDA. En abril de 2005, la MDA otorgó una subvención de 1,5 millones dólares iniciales a PTC en apoyo del desarrollo clínico temprano del ataluren en nmDBMD. Ahora tenemos un proceso que proporcionará información valiosa sobre los chicos mayores DBMD y los hombres jóvenes que ayudarán en el diseño de futuros ensayos clínicos “.
Este año, la Fase 2 bis estudio es evaluar la seguridad, la actividad farmacodinámica y farmacocinética de ataluren, un nuevo fármaco en investigación, mientras se evalúa el uso de diversas medidas de resultado de la función física, pulmonar y cardiaca en pacientes con enfermedad avanzada. Aproximadamente 30 pacientes están siendo reclutados en el ensayo en cinco sitios en los Estados Unidos, que son parte de la DMD la Red de Investigación de la MDA, y en un sitio en el Reino Unido. Información adicional sobre este estudio pueden encontrarse en http://clinicaltrials.gov.
“Estamos ansiosos de participar en este innovador estudio de la no-ambulatorios los pacientes con DMD”, dijo John W. Day, MD, Ph.D., investigador principal de la Universidad de Minnesota Paul Wellstone y Sheila Centro de Distrofia Muscular. “Este precedente juicio de valor es una extensión importante de los estudios actuales de los más jóvenes, los niños ambulatorios con DMD, y ayudará a definir métodos de evaluación de corazón, pulmón y la función muscular en pacientes con enfermedad más avanzada, como todos nosotros seguir trabajando para poner fin a su progresiva y los efectos debilitantes de todas las personas afectadas “.
PTC anunció en febrero de 2009 que ha completado la inscripción de un registro dirigida ensayo clínico en pacientes con tonterías mutación Duchenne y la distrofia muscular Becker. El ensayo es un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para determinar si ataluren puede mejorar la marcha, la actividad, la función muscular y la fuerza y si la droga se les puede administrar durante un largo período de tiempo. Los resultados de este ensayo se espera que esté disponible en el primer semestre de 2010.
AMSTERDAM, Enero,06 de 2010.
PRNewswire-FirstCall/ — La empresaTerapéutica Molecular de Amsterdam, (AMT Amsterdam Molecular Therapeutics por sus siglas en inglés), líder mundial en terapia génica anunció el día de hoy que recibirá créditos por innovación médica por un monto aproximado de 4 millones de euros por el gobierno holandés para financiar el desarrollo del tratamiento de terapia génica para la Distrofia Muscular de Duchenne. El crédito es entregado por SenterNovem, una agencia del departamento del Ministro de Relaciones Económicas del mismo país europeo.
“Nosotros estamos fascinados por recibir dicho premio gracias a nuestros esfuerzos en torno a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que dichos otorgamientos son únicamente dados a proyectos innovadores con grandes aspiraciones comerciales,” dijo Jorn Aldag, Jefe Ejecutivo del AMT. “Dicho incentivo nos permitirá priorizar el desarrollo de nuestra terapia génica en torno a esta progresiva y devastadora enfermedad.”
Recientemente, AMT reportó que ha tratado exitosamente el padecimiento en un modelo pre-clínico de la enfermedad con el producto apropiado para la terapia génica denominado AMT-080. Dicha prueba de concepto de estudio, demostró que la tecnología de AMT resultó en una síntesis funcional de la distrofina tanto para el corazón como los músculos esqueléticos, que previene la distrofia muscular.
Dicha información refuerza un estudio previo en donde el enfoque de la misma terapia génica, mostró una exitosa restauración de la distrofina en células musculares humanas afectadas, tomadas de biopsias de pacientes con Duchenne. Juntos, estos resultados establecen una base sólida para el acercamiento terapéutico de AMT a la Distrofia Muscular de Duchenne.
El 8 de octubre de 2009, la Agencia de Evaluación Médica Europea (EMEA) por sus siglas en inglés, otorgó el permiso denominado Designación de Drogas Huérfanas al producto de AMT, el citado AMT-080, para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Dicho otorgamiento da facultad de exclusividad en el mercado a AMT para tratar la Distrofia Muscular de Duchenne en Europa por un lapso de diez años, después de la aprobación de comecrcialización del producto AMT-080; siendo este producto candidato el primero aprobado, en su rama, con grandes alcances de beneficios médicos.
El crédito aunado al interés que genera, será posible pagarlo a mediados del 2013 sujeto al éxito comercial del proyecto. El crédito es pagado en tramos crediticios vinculados a la consagración de objetivos específicos y AMT financiará el 35% del total de los costos anticipados del proyecto durante el periodo mencionado.
Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética, mortal, incurable. Afecta casi exclusivamente a varones, 1 de cada 3,500. En el 67% de los casos es transmitida por la madre y el 33% es por mutación genética espontánea (de novo). Aparece en la infancia (2 a 3 años), devastadora, de progresión rápida, los niños empiezan a ver que sus músculos se debilitan y las familias luchan al enfrentarse con el diagnóstico y el manejo día a día de esta condición.
Los niños en la adolescencia son confinados a silla de ruedas requiriendo ayuda permanente. En su etapa media se presentan problemas respiratorios e insuficiencia cardíaca; posteriormente escoliosis y mueren prematuramente alrededor de los 20 años de edad por complicaciones en sistema respiratorio y corazón. La esperanza para los niños y sus familias descansan en nuevos tratamientos que puedan retrasar o detener DMD. Las mujeres portadoras de esta enfermedad, pueden presentar afectaciones cardíacas.
AMT está desarrollando un producto de terapia génica para la Distrofia Muscular de Duchenne basada en la tecnología llamada “Omisión del Exon” que consiste en saltar el defecto genético a manera que la proteína funcional pueda ser formada nuevamente. Los efectos positivos a largo plazo en dicho enfoque han sido demostrados en animales a la fecha.
Sobre el Centro de Molecular Terapeútico de Amsterdam (AMT por sus siglas en inglés.)
El AMT, fue fundado en 1998 con base en la ciudad holandesa de Amsterdam y es el líder en desarrollo de terapias génicas en humanos. Usando vectores de adenovirus asociados (AAV) como el vehículo de entrega por elección para genes terapéuticos; la compañía ha podido diseñar y validar lo que es probablemente la primera plataforma de producción estable y escalable de AAV. Dicha plataforma eficaz y segura, además ofrece una única capacidad de manufactura que puede ser aplicada a un sinnúmero de enfermedades raras y huérfanas que son causadas siempre por un gen defectuoso.
Actualmente, AMT tiene una gama de productos para terapia génica basada en AAV en enfermedades tales como: Deficiencia de LPL, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Porfiria Aguda Intermitente y la enfermedad de Parkinson. en diferentes etapas de la investigación y/o desarrollo.
El programa “Crédito por la Innovación” es un crédito con riesgos económicos que permite financiar proyectos de desarrollo que pudiesen tener gran impacto y potencial comercial y también un gran riesgo técnico. Los proyectos tienen que estar enfocados en la creación y desarrollo de nuevos productos, procesos o servicios. El propósito fundamental del programa es reducir el riesgo financiero de los empresarios. El crédito mencionado no necesita ser pagado si el proyecto fracasa. El crédito a su vez tiene presupuestos separados para proyectos de desarrollo técnico y para proyectos de desarrollo clínico.
Fuente: Centro Terapéutico Molecular de Amsterdam
Traducido por Gunther Hasselkus
Enero de 2010 para Upa! en México D.F
Las proteínas son esenciales para el buen funcionamiento de cada célula en el cuerpo. Una mutación sin sentido es una señal de parada prematura en el código genético que interrumpe la producción de una proteína esencial. Cuando esto sucede, la proteína que se crea no funciona correctamente y esto a su vez causa una enfermedad o trastorno. La enfermedad causada por la mutación sin sentido depende de que la proteína no está completamente formado. Por ejemplo, en mutación sin sentido de Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDMD / DMO) de una proteína muscular – llamada distrofina – es incompleta. Como resultado, los pacientes con nmDMD / DMB tienen músculos débiles. En la fibrosis quística mutación sin sentido (NMCF) una proteína en los pulmones y otros órganos – llamado el regulador de la fibrosis quística de la conductancia transmembrana (CFTR) – está incompleto. Como resultado, los pacientes con NMCF tienen problemas con la respiración y la digestión.
Ataluren es una investigación (experimental) de drogas que es el primer nuevo tratamiento potencial de permitir a la formación de una proteína que funciona en un paciente con un trastorno genético debido a una mutación sin sentido. Ataluren se toma por vía oral y tiene el potencial para tratar la causa de la enfermedad, reemplazando la señal de parada prematura, por lo que una proteína funcional puede ser formado en un paciente con una enfermedad debida a una mutación sin sentido. En otras palabras, parece permitir a la entidad para superar el problema genético. No altera el código genético de un paciente o introducir material genético en el cuerpo. Ataluren se está probando actualmente en un ensayo de Fase 2b en pacientes con tonterías mutación Duchenne distrofia muscular de Becker, y pronto se pondrá a prueba en un ensayo en Fase 3 mutación sin sentido en la fibrosis quística. Estos ensayos se basan en la Fase 1 y 2 antes de los ensayos.
Las pruebas genéticas, también llamado genotipo, puede determinar si la enfermedad genética de un paciente es causada por una mutación sin sentido. Ya que ataluren y la mutación de otras terapias basadas en potenciales son seguir evaluando, a sabiendas de un paciente genética podría ser útil para determinar si esa persona puede beneficiarse de ninguna de estas terapias. Los pacientes tal vez desee examinar la posibilidad de que las pruebas genéticas con su médico o asesor genético. Por lo general, una pequeña cantidad de sangre que se requiere para realizar la prueba. La muestra de sangre será enviada a un laboratorio especializado, a veces en un hospital universitario que tiene experiencia en el estudio de pacientes con una enfermedad en particular.
Ataluren es un fármaco en investigación que todavía no ha sido aprobado para su uso por las autoridades reguladoras en cualquier país y por lo tanto no puede ser legalmente adquiridos para ser utilizados por un paciente. La única forma de ataluren que cumpla con los requisitos reglamentarios para la seguridad y la pureza, y es apropiado para uso en seres humanos es fabricado por PTC Therapeutics. Debido a que es un fármaco en investigación, ataluren sólo está disponible en PTC Therapeutics ensayos clínicos patrocinados.
Ataluren se está probando en sentido mutación Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDMD / DMB). Esperamos comenzar las pruebas de mutación sin sentido en la fibrosis quística (NMCF) en el segundo semestre de 2009. En nmDMD / DMB, Estamos llevando a cabo un ensayo clínico de fase 2b en varios sitios en América del Norte, Europa, Israel y Australia. Los principales objetivos de este ensayo son para comprender si ataluren se puede mejorar la marcha, la actividad, la función muscular y fuerza, y si se les puede administrar durante un período prolongado (al menos 48 semanas).
En este estudio de fase 2b, los participantes son asignados aleatoriamente a recibir uno de los dos niveles de dosis de la droga o un placebo (sustancia inactiva que se ve y sabe como ataluren pero en realidad no contienen la droga). El ensayo es doble ciego, lo que significa que ni los investigadores ni los participantes saben quién está recibiendo el placebo o la droga o en qué nivel de dosis.
Este estudio es la evaluación de ataluren en 174 niños y jóvenes con nmDMD / DMO. El juicio, que se espera que esté terminado a principios de 2010, está ahora plenamente inscrito y ya no acepta nuevos participantes. A pesar de que se designe un ensayo de Fase 2b en lugar de un ensayo en Fase 3, se considera un proceso fundamental, el registro, se indica. Esto significa que si los resultados del ensayo son suficientemente positivos, los datos de este estudio podría ser presentado a la Alimentación y Medicamentos de EE.UU. (FDA), a la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA), y otras autoridades de reglamentación para la aprobación de comercialización sin la necesidad de realizar un ensayo en Fase 3 en nmDMD / DMO.
Los participantes que completen con éxito el ensayo de fase 2b son elegibles para participar en un estudio de fase 2b de extensión, que ha abierto ahora. En este estudio de fase 2b extensión, todos los participantes reciben ataluren (los pacientes no reciben placebo). Este estudio de extensión es sólo para aquellos pacientes que participaron en la fase inicial del estudio 2b.
El tercer ensayo clínico de ataluren actualmente llevando a cabo en nmDMD es una fase 2a estudio de extensión en que, como el estudio de fase 2b de extensión, todos los participantes reciben ataluren. La prueba está disponible sólo para aquellos niños que participaron en una 2a fase previa de estudio que se terminó hace algún tiempo.
En NMCF, Esperamos iniciar un ensayo en Fase 3 clínicas en varios lugares de América del Norte, Europa e Israel en la segunda mitad de 2009. Los objetivos principales del ensayo son para comprender si ataluren se puede mejorar la función pulmonar y los síntomas de la FQ y si se puede administrar con seguridad por un período largo (al menos 48 semanas). Información adicional estará disponible a partir de la apertura de los métodos de prueba.
¿Qué ensayos clínicos que ya se han llevado a cabo en Duchenne / Becker, la distrofia muscular y cuáles fueron los resultados?
A:
Tras superar con éxito dos ensayos de fase 1 de ensayos clínicos en voluntarios sanos, se inició un ensayo de Fase 2a en pacientes con distrofia tonterías mutación muscular de Duchenne (nmDMD) en tres sitios en los EE.UU. Cada uno de los 38 pacientes en este ensayo recibieron ataluren de 28 días a uno de los tres niveles de dosis. El objetivo de este estudio fue determinar si ataluren aumenta la producción de distrofina en las células musculares. La DMD es causada por la falta de la proteína distrofina. Porque ataluren está diseñado para aumentar la producción de distrofina en los pacientes con nmDMD, monitoreamos los niveles de distrofina en las células musculares. Esto se logró mediante la eliminación de una pequeña cantidad de tejido muscular de cada participante en el ensayo y el análisis utilizando un microscopio y software especializado.
La falta de distrofina en las células del músculo hace que la proteína de la creatina quinasa para salirse de las células musculares en el torrente sanguíneo. Así pues, otro objetivo de este estudio fue determinar si la ataluren reduce la concentración de la creatina quinasa en la sangre. Los investigadores también evaluaron ataluren de seguridad y cómo ataluren se absorbe en el torrente sanguíneo y se elimina del cuerpo.
En este estudio, ataluren el tratamiento se asoció con una mejoría en la producción de distrofina en las células musculares. En total, 23 de los 38 pacientes (61%) mostraron un cambio positivo en la producción de distrofina en las células musculares más de 28 días de ataluren tratamiento. Además, las células musculares de 35 de los participantes fueron cultivadas en placas de cultivo y se trata con ataluren. La producción de la distrofina, se observó en las células musculares cultivadas de todos estos niños. Las reducciones en la concentración de la creatina quinasa en el torrente sanguíneo, también se observaron durante la ataluren el tratamiento, lo que sugiere una disminución de la fragilidad muscular.
Ataluren fue generalmente bien tolerada (véase Pregunta 8) Y la mayoría de los pacientes que tomaron todas las ataluren el tratamiento sin perder ninguna dosis. La presencia de ataluren en el torrente sanguíneo y se mantuvo estable durante la duración del tratamiento del estudio.
Basándose en los resultados de este estudio, se inició un largo plazo de fase 2b del estudio en febrero de 2008.
¿Qué ensayos clínicos se han llevado a cabo en la fibrosis quística mutación sin sentido (NMCF) y cuáles fueron los resultados?
A:
Después de completar con éxito dos ensayos de fase 1 de ensayos clínicos con voluntarios sanos, se llevó a cabo tres estudios de fase 2 en pacientes con NMCF en los EE.UU., Israel, Francia y Bélgica. Cada uno de los 77 pacientes (47 adultos y 30 niños), incluidos en estos ensayos recibieron ataluren repitió en dos ciclos de 28 días, cada uno compuesto de 14 días en terapia y 14 días fuera de la terapia. En un ciclo, los participantes recibieron un régimen de dosis más baja de ataluren, y en el ciclo de otros, que recibieron una dosis mayor de ataluren.
Uno de los objetivos del programa de CF clínica para determinar si ataluren aumenta la producción de quística conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) en las células. CF es causada por la falta de CFTR. Porque ataluren está diseñado para permitir la producción de CFTR en pacientes con NMCF, monitoreamos los niveles de CFTR. Esto se logró por hisopado de un pequeño número de células de la nariz de los participantes en el estudio y el análisis de las células de la proteína CFTR utilizando un microscopio.
La falta de CFTR provoca un movimiento anormal de sal (cloruro de sodio) y agua dentro y fuera de las células en la nariz y los pulmones. Así pues, otro objetivo de estos estudios era determinar si ataluren aumenta el movimiento de las moléculas de cloruro a través de las células que las fosas nasales de línea. Esta mejora se debe demostrar que el CFTR producido por ataluren está activo. Los investigadores también evaluaron ataluren de seguridad y cómo ataluren se absorbe en el torrente sanguíneo y se elimina del cuerpo.
En este estudio, ataluren el tratamiento se asoció con una mejoría en el número de células nasales que muestra la proteína CFTR. Las mejoras y la normalización de la circulación de cloruro a través de las células de las vías respiratorias se han observado en muchos pacientes. Resultados pareció mejorar con más tiempo en el tratamiento. Ataluren fue generalmente bien tolerada (véase Pregunta 8) Y la mayoría de los pacientes que tomaron todas las ataluren el tratamiento sin perder ninguna dosis. La presencia de ataluren en el torrente sanguíneo y se mantuvo estable durante la duración del estudio.
Basándose en los resultados de estos estudios nos proponemos iniciar un ensayo en Fase 3 de ataluren en NMCF en la segunda mitad de 2009.
¿Hay algún efecto secundario ataluren en los ensayos clínicos?
A:
Como parte de la Fase 1 de pruebas en voluntarios sanos, algunos participantes recibieron dosis únicas muy altas de la droga (150 o 200 mg / kg) que están por encima de lo que cabía esperar dadas a los pacientes. A estos niveles muy elevados, los pacientes experimentaron efectos transitorios de náuseas, vómitos, diarrea, dolor de cabeza y mareos. Estos efectos fueron leves y desaparecieron rápidamente (generalmente dentro de minutos a horas). Algunos voluntarios sanos recibieron tratamiento durante un máximo de 14 días a dosis de hasta 50 mg / kg dos veces al día y no experimentaron síntomas de efectos adversos relacionados con las drogas (efectos secundarios) en cualquier nivel de dosis. Algunos participantes modestos incrementos en las enzimas del hígado que puede ser detectado en los análisis de sangre. Esto no requieren la interrupción ataluren, Y los niveles de la enzima vuelto a la normalidad después de que los participantes dejaron de tomar el medicamento. Ataluren también fue generalmente bien tolerada entre los 38 pacientes con nmDMD y los 77 pacientes con NMCF que participaron en la fase 2a de estudios. Los eventos adversos fueron poco frecuentes y generalmente leves a moderados en gravedad. Algunos pacientes con fibrosis quística a veces tenía quemaduras leves al orinar, pero esto no ha resultado en la terapia se interrumpe o se suspenderá. No hubo problemas de seguridad sobre la base de los exámenes físicos, las mediciones de los signos vitales, electrocardiogramas, o resultados de las pruebas de laboratorio.
Datos de los estudios de fase 2a son de naturaleza preliminar. Estudios de grandes grupos de pacientes se están llevado a cabo durante períodos más largos de tiempo para evaluar más a fondo la seguridad y eficacia de ataluren.
Un ensayo en Fase 3 de ataluren está actualmente reclutando a pacientes que tengan al menos 6 años de edad, con FQ debido a una mutación sin sentido documentados, y una función pulmonar (VEF1) entre el 40% y el 90% de lo normal. La inclusión adicional / criterios de exclusión están disponibles en www.clinicaltrials.gov. Los pacientes interesados puede discutir la posible participación con su médico CF. Todos los sitios previstos para este ensayo se muestran en www.clinicaltrials.gov y en la Página relacionada en el sitio Web de PTC. En cada sitio de estudio está abierto y listo para inscribirse, los datos de contacto de la web será añadido a estas listas. Las personas con sentido de mutación CF o sus familiares deben contactar directamente a un sitio para preguntar sobre la participación de juicio. Personal de la página se explican los procedimientos de estudio y los posibles beneficios y riesgos asociados a la participación. Los posibles participantes recibirán un formulario de consentimiento que explica aún más el juicio, los que decidan a firmar el formulario, serán examinados y considerados para la inscripción.
Los ensayos de ataluren en mutación sin sentido de Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDMD) se están realizando se hayan completado sus metas de inscripción y por lo tanto no se está actualmente reclutando a pacientes nuevos.
10.
Q:
¿Qué son los ensayos clínicos que la planificación para el futuro?
A:
Un estudio de extensión se abrirá sólo a aquellos pacientes con NMCF que completen satisfactoriamente el ensayo en Fase 3. A medida que más información esté disponible, PTC Therapeutics considerará la realización de ensayos adicionales de ataluren en pacientes con nmDMD, NMCF y en otros pacientes con trastornos genéticos debidos a mutaciones sin sentido (véase Pregunta 12).
¿Tiene usted un programa de pre-acceso de la aprobación?
A:
En este momento, un programa de pre-acceso de la aprobación sería prematuro. Aunque los primeros datos mutación sin sentido en la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne mutación sin sentido son alentadoras, los resultados son preliminares, y fueron obtenidos de un pequeño número de pacientes que reciben ataluren por un período corto de tiempo. Comportamiento de un programa de acceso ampliado en este momento podría dar lugar a riesgos inaceptables para los pacientes y podría poner en peligro el desarrollo de los ataluren de modo que no puede estar disponible para todos los pacientes que podrían beneficiarse si su eficacia y seguridad son finalmente probados.
Una vez que se inició un ensayo clínico, la información importante está disponible en www.clinicaltrials.gov (uso el término de búsqueda “ataluren”), así como en la sección de ensayos clínicos de la página web de PTC, www.ptcbio.com. PTC envía actualizaciones por correo electrónico acerca de nuestros ensayos clínicos y otras noticias de la compañía. Para unirse a la lista de correo, visite el “Contáctenos“Porción de nuestro sitio web.
PTC Obtiene $ 50 millones en lanzamiento Ataluren, otros estudios
Por Catherine Hollingsworth
Redactor
PTC Therapeutics Inc. ha completado un financiamiento de $ 50 millones, los ingresos para que se utilizarán para preparar el lanzamiento anticipado de la droga en la distrofia muscular de Duchenne en el primer semestre de 2011.
South Plainfield, NJ basado PTC también tiene previsto utilizar parte de los fondos para estudiar otras posibles indicaciones de ataluren.
El estudio pivotal de ataluren en la distrofia muscular de Duchenne se ha completado y la parte superior central de datos en línea se espera que en el primer semestre de 2010.Si los datos son positivos, PTC podría estar en camino de presentar una solicitud de nuevo fármaco para ataluren a mediados de 2010 y la aprobación acelerada de potencial en el primer semestre de 2011.
Además, PTC tiene un curso de Fase III estudio de la fibrosis quística ataluren, con resultados que puedan entrar en 2011.
La compañía también tiene una fase de prueba II-de-estudio del concepto de ataluren en la hemofilia, que se espera tener resultados en 2010, y una prueba de Fase II de estudio de concepto está prevista para una indicación cuarto que no ha sido revelado.
Ataluren (PTC124) se dirige a un subgrupo de pacientes con trastornos genéticos que tienen lo que se conoce como una mutación sin sentido, en la que el código genético antes de tiempo se detiene la producción de proteínas, resultando en la pérdida de la proteína distrofina, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne y la la proteína CFTR en la fibrosis quística.
Está diseñado para ignorar la señal de parada, lo que permite la producción de una proteína de larga duración para continuar en los pacientes con la mutación sin sentido.Ataluren no cambia el código genético del paciente ni introducir material genético en el cuerpo, de acuerdo con PTC Therapeutics.
Las pruebas genéticas, o genotipo, puede determinar si la enfermedad de un paciente es causada por una mutación sin sentido.PTC Therapeutics ha catalogado más de 2.400 trastornos genéticos donde las mutaciones sin sentido son la causa de la enfermedad en un 15 por ciento de los pacientes.
PTC tiene la intención de comercializar ataluren por su propia cuenta en los EE.UU. y Canadá y se ha asociado con Genzyme Corporation para comercializar la droga en Europa y el resto del mundo.
La mayor parte de los fondos de la financiación se destinará a los esfuerzos de marketing de América del Norte, así como los preparativos para las ventas posteriores en el mercado de la fibrosis quística, Stuart W. Peltz, presidente y CEO de PTC Therapeutics, dijoBioWorld hoy.
La compañía ahora tiene una pista de efectivo se extiende hasta bien entrado 2011.Dijo ataluren será el primero de drogas registrados en la causa subyacente de la distrofia muscular de Duchenne, y ultra dirigidos a un “mercado de huérfanos”, dijo que es muy adecuado para la empresa.
PTC también tendrán una financiación suficiente para mantener a sus otros programas avanzando.Su fármaco candidato de oncología (PTC299), que está diseñado para inhibir la producción de la proteína VEGF, es a principios de la prueba de fase II en cuatro tipos diferentes de cáncer, con resultados esperados en 2010.La compañía también tiene un programa de la hepatitis C se asoció con Merck & Co. Inc. que está a cargo de la Fase I de pruebas el próximo año.
La ronda de financiación fue liderada por el grupo de columnas, un nuevo inversor, y de los inversores existentes Delphi Ventures.El co-inversores de plomo se unieron a los inversores actuales de Credit Suisse First Boston, HBM BioVentures, Novo A / S, Celgene y otros inversores existentes y nuevos.En relación con la inversión de Delphi, General Partner Deepa Pakianathan, se unirá a la junta de directores de PTC.
En otras noticias de financiación,
• Labopharm Inc.,De Laval, Quebec, ha notificado YA Global Master SPV Ltd., que tiene la intención de sacar por C $ 1 millón (dólares de los EE.UU. 940.000) en virtud de un acuerdo anunciado previamente en espera de equidad de distribución.Bajo los términos, las acciones ordinarias, que se publicará a YA en la reducción tendrá un precio de un descuento de hasta el 5 por ciento del volumen diario de precios media ponderada de los 10 días hábiles consecutivos después del aviso de Labopharm.La reducción y la emisión de acciones está sujeta a un precio mínimo de $ 2 por acción.Según el acuerdo, YA Mundial se ha comprometido a proveer hasta 25 millones de dólares de capital durante los próximos tres años, a discreción de Labopharm, a través de la compra de acciones de nueva emisión Labopharm.El número máximo de acciones que la empresa puede emitir está limitada a la parte inferior de 11,4 millones de acciones y el 19,9 por ciento de las acciones ordinarias emitidas y en circulación en cualquier momento dado.
• puñal Pharmaceuticals Inc.,de South San Francisco, es elevar 6,5 millones de dólares mediante la venta de 3,5 millones de acciones comunes a Azimuth Oportunidad Ltd. precio de alrededor de 1,87 dólares cada una con su actual cometido instalación de la equidad de financiación.La empresa tiene intención de utilizar el producto para centrarse en las actividades de regulación y la alianza para el desarrollo picoplatin, otros propósitos corporativos generales y capital de trabajo.Sobre la base de reservas de efectivo, incluidos los ingresos procedentes de esta oferta, puñal cree que tiene suficiente efectivo para llevar a la empresa a mediados de 2010.La empresa entró en el CEFF 60 millones dólares con Azimuth en agosto, tres meses antes de picoplatin tropezó en un estudio de fase III del cáncer de células pequeñas de pulmón.Las acciones de puñal (NASDAQ: PARD) cayó 9 centavos de dólar el martes para cerrar en 1,81 dólares.(VerBioWorld Hoy,21 de agosto de 2009, y 17 de noviembre 2009.)
• Titan Pharmaceuticals Inc.,De South San Francisco, entró en un préstamo de US $ 3 millones y un acuerdo de seguridad con Oxford Finance Corp. El préstamo tiene una tasa de interés de alrededor del 13 por ciento anual y se abona en tres años.Titan pagará una tasa de Oxford instalación inicial de 60.000 dólares y una cuota de pago final de 180.000 dólares.Además, Titan recibido recientemente unos 500.000 dólares de la venta de 300.000 acciones ordinarias a 1,70 dólares por acción en una colocación privada a un solo inversor que participaron en diciembre de 2007 de la compañía de financiación.Las acciones están actualmente restringidas de la negociación, y Titán se ha comprometido a registrar las acciones para la reventa, posiblemente el 15 de abril de 2010.La financiación prevé Titán con los recursos inmediatos necesarios para completar el proceso de convertirse en una compañía de información de nuevo, y para mantener el desarrollo de Probuphine en la pista, Titan, dijo.
Hola a todos, debo decirles que fue un honor que el Tole lea mi carta, es un muy buen amigo, se lo que quiere a Bricio y en su voz podran notarlo, por eso esto es muy especial para nosotros, saludos.-
Gracias al aporte solidario de la gente se logró recaudar el dinero necesario para que el pequeño Bricio Islas, de 7 años, quien padece una extraña enfermedad denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), pueda realizarse el estudio de secuenciación del gen de la distrofia.
Horacio Islas, papá de Bricio, manifestó a Radio 3 que “gracias a la solidaridad de la gente se lograron recaudar unos 7.000 pesos, que se necesitaban para hacerle a Bricio el estudio de secuenciación del gen de la distrofina”.
“Esta campaña empezó a través de la señora Ana Sívori, que es la gran promotora de todo esto”, señaló Horacio, quien indicó que esta mañana se le pudo extraer sangre a Bricio, que será enviada en los próximos días a Estados Unidos, donde se le realizará el estudio de secuenciación del gen de la distrofina.
Estas líneas son humildes ante tanta solidaridad por agradecer. Como muchas veces escribí, (frase robada); “Solo somos personas comunes que nos suceden cosas extraordinarias”.
Hace mas de 2 años que transitamos un camino diferente, un camino que uno no elije, que jamás lo haría, el camino que nos lleva a discernir entre creencias y realidades, el camino que te hace dudar por un instante si hay alguien que realmente nos cuida desde algún lugar en lo alto, el camino que te hace pensar si tu misión como madre o padre será cumplida y tendrá un final feliz, una recompensa, el camino de la desigualdad, de lo opuesto, lo inverso, todo lo diferente a ese ideal que formamos cuando empezamos a jugar de chicos, al papa y la mama y cuidamos de esos muñequitos, nuestros futuros hijos.
Y como todo juego, tiene un resultado, cuando ya adultos planeamos nuestro futuro con esa persona adecuada y elegida para formar una familia, el resultado obvio de esa acción es tener un hijo y verlo crecer.
A Laura y a mi nos toco solo el principio de ese camino, luego de unos años de incertidumbres caímos en la cuenta que la lucha era doble, y esta no es solo nuestra historia hay cientos de ellas aquí en Tres Arroyos, pero en nuestro caso seria “velar por la salud de nuestro hijo aprendiendo de lo inverso” el Duchenne es así, pero eso no quito prioridades.
Gracias a que si creemos en Dios que nos mira desde algún lado y obra con herramientas humanas para satisfacer nuestra lucha y acompañarnos en ella, aprendimos cual era nuestra prioridad.
Por consecuencia sabíamos que no lo recorreríamos solos, tenemos una familia integra detrás, en línea y eso esta acompañado por los amigos y allegados, pero nobleza obliga y lo que jamás nos imaginamos es que todos ustedes (la gran mayoría desconocidos) estarían no solo a la par sino a la altura de las circunstancias. Informándose, preocupándose, y fundamentalmente solidarizándose con nuestro presente, la patología que padece Bricio.
Y como Duchenne es el nombre del mismo tomémoslo como el enemigo, y creo que podemos contra El simplemente demorándolo en su camino tan oscuro, muchos de ustedes y con esta actitud tan magnifica demostraron que se puede.
Antes de la movilización solidaria por Bricio que comenzó luego de una entrevista la cual escucho casualmente la Sra. Ana Sivori, nosotros creíamos que éramos fuertes, ahora no solo lo creemos, sino que sabemos que somos invencibles ante el presente de nuestro hijo mirando 180º a nuestro alrededor.
Hace poco mas de un año le dedique unas líneas a futuro a Bricio en el cual le decía que; “Si había algo que no le podíamos dar, seguro conocía a alguien que si podría hacerlo”, debería corregir esa frase por; “Se de miles que lo harían”.
Podría escribir cientos de paginas con todos los sentimientos encontrados que tengo sobre todo esto, como dije antes, solo somos personas comunes con un camino diferente, con planes diferentes, luchar por la salud de nuestro hijo es el motivo de todo, de todos ahora y después de esto.
Nunca pensamos ni quisimos involucrar a tantos, es muy difícil manejar estas situaciones diariamente, nosotros tenemos un negocio y jamás hicimos lobby de nuestra historia, es mas, el trabajo diario hacia que se anestesiaran situaciones, momentos horribles que circundaban por nuestras cabezas, pero jamás cerramos las puertas y ustedes vinieron a nosotros y fueron muy bienvenidos y que gran momento ese. El rango de “Humano” queda chico ante tanta demostración solidaria de parte de cientos de personas que sin conocernos nos demostraron que queda mucho de ello en todos nosotros “Humanos, Humanidad, Humanitario”, y no lastima vulgar, jamás pensamos en ello y nunca quisimos que ese fuera la voz sobre nosotros y nuestro hijo.
El mensaje siempre fue que esto te puede pasar a vos o simplemente tocarte de cerca, Dios quiera que eso jamás suceda, lamentablemente no esta en nuestras manos la selección, y no solo por Duchenne sino por cualquier tipo de discapacidad infantil, pero si eso te sucede debes estar informado y además debes saber que hay muchas personas que están dispuestas a darte una mano, nosotros lo sabemos, tenemos pruebas de ello hace tiempo.
También queremos decirles que ojala pudiesen estar de nuestro lado dos minutos, y percibir tanta solidaridad de parte de tantos, no saben lo bien que se siente, lo liviano, lo limpio que se hace el camino, conocimos a muchos de ustedes y redescubrimos a personas que vemos a diario y como hace tiempo use de prologo en el blog de Bricio, todo ello salio afuera, lo que tenemos dentro, lo que somos y nos gustaría ser plenamente, como personas.
Muchas gracias a vos, a usted, a ustedes por tanto, jamás olvidaremos esto.
Ahora quisiera agradecer en nombre de toda nuestra familia, a las personas que viví de cerca en esta movida solidaria, perdón si olvido alguno.
Agradecimientos:
A la gran promotora de esta iniciativa la Sra. Ana Sivori y sus compañeros del Hospital Pirovano, a mis vecinos María y Andrea, Mecha, Claudia y Marcelo, Andrea, Zulma, Daniel, Claudita y Flaco, Carolina y Andrea, Sra., Gabriela, Javier a sus ex compañeros a su padre y a sus colegas Mendocinos, Celeste y Karina y a toda la gente de patín del club Huracán, Sras. Nina, Minita y Marta, Pía y Jorge, Adriana y Mariana, Lucrecia y José, Valentina, Eugenia y Luciana, al colegio Holandés, a los padres y a los compañeritos de Bricio, a LU 24 Sr. Basualdo, “La Voz del Pueblo” Alberto, Juan y familia, Canal 2 programa Cuarto Poder y edición, Grupo 105 Tole y compañía, a Vanesa y Diego, Lara y Gustavo , Valeria y flia., Mariana, Magdalena y Juan Cruz, a Ricardo y familia al personal del cine Tortoni, a Caritas, IRTA, Sr. Gerardo y al club 24 de Abril, Sra. Laura Chiodi a sus amigas y clientas, Chiky y Javier, IBTA, Sra. Marta, Beatriz y Fernando, a nuestros clientes de Salsa Blanca, a nuestra familia, a nuestros amigos, y a todos los que me pararon en diferentes lugares preguntaron y se solidarizaron con la causa, pero principalmente quiero agradecerle a Bricio por dignificar y magnificar su nombre que le pusimos sin saber que nos deparaba el futuro “FUERZA” gracias hijo por hacerle honor a tu nombre y por todo el sacrificio que haces día a día, estamos orgullosos de vos.
Hola, soy Horacio papa de Bricio de 7 años que padece (DMD) distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta sus musculos dejando de producir una proteina llamada Distrofina, pilar en nuestros cuerpos.
Mi idea sobre este blog, es informar e informarme dado que participo en foros del tema y todos los alli participantes sabemos del tema ademas de padres intervienen medicos especialistas y tambien aprendemos de nuestras experiencias diarias.
Como toda persona, no naci sabiendo sobre esta enfermedad y al principio me asusto eso, con el tiempo fui buscando sus pro y contras, pero mas que nada me enfoque en los "pro" quiza no sean muchos pero los utilizo a diario y eso nos da fuerzas en esta lucha diaria. No solo son fuerzas sino esperanzas reales de que mañana sera todo mejor, si bien la enfermedad es progresiva, degenerativa y mortal, hay muchas personas alrededor del mundo investigando una cura o un mejor presente, no solo para DMD sino para todo tipo de enfermedades.
En si, este blog se gesto con la idea de que sepamos todos que no estamos exentos de pasar por algo asi, y que si asi sucede debemos informarnos y saber que hay muchas personas en nuestra situacion, pero sobre todas las cosas informar a los que no saben como debemos tratar a una persona discapacitada, que no son fenomenos ni personas que debemos esquivar o tener lastima. Cuando uno no sabe de fisica cuantica pregunta y alguien lo ayuda a aprender, cuando uno no sabe como tratar a un discapacitado debe hacer lo mismo, preguntar, pero en este caso como puede ayudar?... y no lo digo por el dinero o caridad, quiza al subir una escalera, al cruzar la calle o tan solo dar una sonrisa, todo eso es barato, es mas, es gratis, se que todos tenemos eso dentro, este blog es para que lo descubramos.
Saludos.
Horacio
IMPORTANTE. Los contenidos y/o comentarios vertidos en este servicio son exclusiva responsabilidad de sus autores así como las consecuencias legales derivadas de su publicación. Los mismos no reflejan las opiniones y/o línea editorial de Blogs de la Gente, quien eliminará los contenidos y/o comentarios que violen sus Términos y condiciones. Denunciar contenido.
Ultimos Comentarios