Bricio en Chile

Bricio no solo significa “Fuerza”, los Celtas agregarían adjetivos de haber sabido que alguien le haría honores a esa palabra, una seria “Sacrificio”, otra “Disciplina” creo.

Hoy lo evaluaron en Chile en otro de sus controles pactados (vamos por el N° 10 de 18) y el jefe del equipo de Neurología infantil del Hospital Calvo Mac Kenna de Providencia Dr. Ricardo Erazo comento que del grupo en fase de ensayo de Ataluren no solo es el mayor en edad sino también el que mejor estado de salud tiene. El Dr. Erazo usa a Bricio como referente en Chile y la semana próxima expondrá su caso en un congreso en Lima-Perú.

Si bien nosotros sabemos qué desde Junio esta tomando dicha droga, el asombro del Dr. Erazo (y luego apodo “El Messi del Duchenne”) surgió ni bien lo evaluó por 1° vez en Julio del 2014.

Entonces qué?? Adonde quiero llegar?? Todo esto es el resultado de tantos años de sacrificios Bricio puso y pone todos los días gran parte de ello y el resto sale de todos los que venimos detrás, entonces; Sacrificio=Resultados positivos¡¡¡

Padres nuevos fundamentalmente, entiendan, aprendan que no está todo perdido, no se distraigan con “sin sentidos”, con la “cura” esto sucederá algún día pero decanta en pereza y es un error irreparable, día de vagancia en Duchenne es día irremplazable, lo que no se hizo ayer u hoy mañana no se recupera, entiendan esto por favor.

El sacrificio y la disciplina tiene su recompensa se los aseguro, Bricio es ese ejemplo tu ejemplo a seguir, úsenlo, úsennos si no saben cómo, estamos aquí para transmitir todo esto bueno que nos sucede y que sepan que se puede ir para adelante, se debe¡¡¡ no podemos parar la DMD pero si demorarla, atamos una soga atrás y tiramos todos los días con todas nuestras fuerzas y las marcas en el piso se notaran, ya verán¡¡¡.

Una buena calidad de vida nos allana el camino para algún posible tratamiento el dia de mañana, los chicos deben estar bien para ingresar a uno.

Bricio ya tiene 13 años, solo miro atrás….. para ver cuantos nos siguen.

Les mando un gran abrazo y mis mejores deseos, aquí estamos, bay.-

Horacio

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Horacio.islas@hotmail.com

Un poco de info y nuestros pasos por Chile.-

Hola a todos, hace tiempo que no subo info, o siquiera escribo por estos pagos mi Blog, el mismo que hice nacer hace tantos años, el Blog de Bricio. Esto tiene muchos motivos, uno de ellos lo describiré enseguida.

Algunos saben de nuestro presente, muchos otros no, algunos de ustedes me escriben en privado por aquí o mediante Facebook preguntándome que está pasando con Bricio, aquí es que nacen estas líneas.

Hace poco más de un año el laboratorio PTC Bio inicio en Chile una fase ya avanzada del fármaco conocido como PTC 124 – Ataluren por estos tiempos conocido como Translarna.

Hace 11 meses dado el tipo de mutación puntual que tiene Bricio, fuimos invitados junto a otras familias (algunas de ellas amigas) a participar en el mismo. Esto significaba que debíamos viajar hasta allí en el 1° año cada 40 días y en los 2 años siguientes cada 3 meses, o sea 18 viajes en total en el caso de que todo resulte como el laboratorio lo crea necesario y/o seguro para él.

Fue un paso muy difícil de realizar, las cosas no son tan sencillas como todos creen, como nosotros creíamos que podrían ser.  Es mucho el sacrificio es obvio que no se mide solo se transita, Bricio pone la mayor parte, y como siempre pensé y se lo digo, solo podemos marcarle el camino, recorrerlo es su deber, su decisión.

El objetivo siempre fue uno, la salud de Bricio, pero la responsabilidad como protagonista.

Lamentablemente Bricio fue el único Argentino por lo que sabemos en quedar dentro del protocolo del Ataluren en Chile, dado a su específica mutación puntual sin sentido en el exón 70. El grupo de investigación lo conforman otros cinco chicos Chilenos, un Ecuatoriano y un Panameño.

Podrían haber participado otros?, claro que Si, sucede que al no existir un banco de información sobre pacientes y estudios completos, no se sabe quién puede o no participar en este o cualquier otro Trial que exista, es azar o simplemente estar parado en el lugar de paso.

Quizá el caso del Ataluren sea el que menos recluta dado que es solo para el 10% (antes se creía que para el 14%) de los chicos afectados por la DMD. Y si buscamos entre la población DMD por ejemplo de Argentina encontraremos muy pocos que sepan fehacientemente que tipo de mutación tienen, imaginemos lo difícil que es saber entonces quien estaría dentro de ese 10% que se acepta en este tipo de ensayo. Traducido = Aguja en el pajar.

Esto no debería ser así y se me escapa de las manos, es muy triste saber que estamos solos o muy poco acompañados en esta etapa. Espero esto cambie y pronto.

Ya  hace un año que estamos en el protocolo, pasaron 8 viajes a Chile cada 40 días, Bricio ya cumplió la fase 1 del mismo y desde hace unos días es uno de los 230 chicos DMD con mutación puntual sin sentido en el mundo que toman el Ataluren, y saben qué?? No modifico nada en nuestras vidas, en lo que pensamos respecto a todo este camino que recorremos tantas familias.

Él ya tiene 12 años por cumplir 13 en días y comenzó este año la secundaria, se está haciendo muy difícil, arranco una semana después (justo coincidió el inicio de clases con uno de los viajes que son inamovibles y duran una semana allí) y al volver se tiene que poner en sintonía, o sea el loco es mi ídolo y puedo tocarlo, estamos tratando entre muchos aquí en ayudarlo a que no lo tape el agua en esta etapa escolar.

No tenemos nada comprado y el piso es nuestro mejor amigo y espejo. Es mucho el sacrificio que Bricio hace, la presión que soporta, las cosas que deja detrás, lo vale?? No lo sabemos aún, pero lo intento, lo intentamos juntos sin medir esfuerzos, como algunos saben Bricio en Celta significa: Fuerza, y vaya que le hace honor a su nombre.

Restan 2 años más por delante, 2 años más sumando, el por él y por todos los que vienen detrás, no es despectivo creer que es un conejito de Indias mi hijo, creímos y creemos que es positivo para su salud y mucho más para otros miles de chicos, bienvenido sea el adjetivo, sin ellos no habría nada señores.

El ensayo se encuentra en una etapa diría del 70%, los datos recogidos hasta el momento son prometedores. En Europa están en una fase un poco más avanzada que EEUU con un permiso (esperemos pronto a ejecutarse) para poder comercializar la droga. También siempre están los padres imbéciles, ignorantes y egoístas que ponen palos en el camino y peor aún a sus hijos que hacen que la cancha se embarre y hasta (esperemos que no suceda) hacen peligrar la continuidad y seguridad del ensayo, obligando al laboratorio usando a la “Justicia” como machete para que ingresen chicos que no son aptos para recibir la medicación.  Algunos los Vitorean y copian sus cruzadas en las redes sociales, por favor infórmense antes de sobar el lomo equivocado. No todos los protocolos son para todos, traducido seria como que nosotros enjuiciemos al laboratorio que investiga el salto de Exón por no ingresarlo Bricio en el mismo, si la mutación de Bricio no tiene nada que ver con ello, lo aniquilarían. O tan simple como leer las letras chicas, si dice que no podes entrar, no podes entrar, deja que las cosas sigan su curso, estos tipos saben lo que hacen y si sus requisitos son esos, respeto, no es una fábrica que porque llegaste tarde te rajo, haces piquete para que te reingresen, aquí estás jugando con la salud de miles de chicos entre ellos mi hijo=te limpio.

No piensan un segundo que de prepo lo que creen solución puede ser el fin o peor aún, no piensan en los que Si pueden hacer uso de ese bien y padecen el riesgo de que todo se termine por la decisión de un juez X de España por ejemplo ingrese a un chico no apto y se caiga todo porque las estadísticas u objetivos no dan.

Esto deja un precedente en el mundo y el contagio créanme es más rápido de lo que parece. Todo esto no lo digo porque Bricio está en un ensayo, los que me conocen saben que pienso así hace tiempo y que no me mueve nadie ni nada sobre como creo que son las cosas, acepte siempre transitar lo que venga, aunque me molesta sobre manera la ignorancia, la falta de ganas de informarse responsablemente de muchos padres y lo único que desean es la pastillita milagrosa para poder curar a sus hijos solamente y reservar la cabaña en la nieve para esquiar o llevarlos a jugar a la pelota y olvidarse que alguna vez existió la DMD.

Rebalsado estoy de estos hipócritas, como dice Iorio; “Gentes malas”, dejen de usar las zapatillas de Martin McFly y pisen firme viejo.

Nosotros somos los mismos de siempre, aquí nadie tiene comprado nada, la lucha es día a día, como muchas otras familias que conocemos y lo hacen. Nuestros hijos son la misión no olvidemos eso, tampoco y por favor es lo que digo siempre, luchen día a día, no bajen los brazos, cada detalle que suma cuenta, recuerden que no podemos frenar la DMD, pero si demorarla, la calidad de vida es fundamental, no me aburro de decirlo y es nuestra mejor herramienta hoy día, podemos tocarla, verla, usarla y es gratis.

Feliz dia del padre¡¡¡ a los que suman, algunos estan flojos de papeles, a ponerse las pilas de ahi no se vuelve, sepanlo…

Mis mejores deseos para todos los chicos, todos…-

Horacio

Feliz dia de la mujer, especialmente…

A las Mujeres que son mamas DMD¡¡¡ a muchas de ellas no solo se las saluda otra vez en el año; el dia de la Madre sino tambien el dia del Padre. Mujeres con todas las letras, luchadoras sin medir esfuerzo. MUJERES con MAYUSCULA. A todas ellas, a una de ellas que tengo tan cerca todos los dias, Laura, que la pasen muy lindo en su dia, en este dia es mi deseo.

Horacio.-

Bricio y sus 12 años

Hola a todos, Bricio el 25 de Agosto cumplio 12 años y este Blog esta cerca de los 7. Si miro muy poco detras aun no puedo creer que pasaron estos años, este Blog lo hice nacer para informar e informarme, y lo que descubri fue maravilloso con sus buenas y malas, encontre y me encontraron personas maravillosas y sus historias fueron y son muchas veces las mias.

Bricio es un chico que vive con sus sentimientos particulares el dia a dia, negociando la frustracion por lo que no puede hacer con la felicidad, ahi siempre estuvimos nosotros, jugandole una mala pasada a la balanza para que se incline el peso por la felicidad y que sepa que puede mas que lo que NO, se entiende??. Para nosotros es facil, siempre entendimos que esto era un nuevo camino, no el fin del mismo. Entender tan simples palabras para muchos no es facil, para nosotros lo fue, ahi la diferencia, no porque somos superdotados, sino porque rompimos el mapa del futuro a tiempo y dibujamos el nuevo en base a su presente y futuro, no fue dificil. Bricio tuvo, tiene y tendra calidad de vida, pero sobre todo mucho Amor, el lo devuelve por mil. Ahora mismo esta encima de Laura su mama demostrando cuanto amor le corresponde, imagen bella si las hay.

Calidad de vida y amor amigas y amigos, no hay otro camino, creer en lo que uno hace por ellos y ejecutarlo, no es diicil, todo lo contrario, es mas, mirenlo de esta manera; Que desearian que hagan por ustedes si fuesen ellos??. Yo elijo “Todo lo que este al alcanace”, simple.

Les deseo lo mejor, cuenten conmigo, en lo que pueda ayudo, abrazos.-

HoracioDSC00365

Contacto por Facebook

Hola a todos, por distintos motivos hace tiempo que no puedo dedicarle tiempo al blog.

Por ello les recomiendo a los que deseen hacer cualquier tipo de consulta, me envien su invitacion via Face, puede ubicarme como: Horacio Islas – Usuario: Tomagoc

Saludos.

Summit PLC presenta sus planes futuros para el desarrollo clínico de moduladores de utrofina como tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Los primeros ensayos clínicos de los pacientes SMT C1100 se espera que comiencen en el segundo semestre del 2013
* Summit presentará el programa en la conferencia científica internacional

Oxford, Reino Unido, 21 de marzo de 2013 – Summit (AIM: Summ), una compañía para el descubrimiento y desarrollo de fármacos que avancen en terapias para la distrofia muscular de Duchenne (‘DMD’) y C. infecciones difficile, hoy esboza sus planes de futuro para el continuo desarrollo de moduladores de la utrofina para el tratamiento de la DMD. La modulación de utrofina es un enfoque de modificación de la enfermedad que tiene el potencial para tratar todas las formas genéticas de DMD. El programa de Summit incluye la iniciativa de su candidato SMT C1100 que se espera entre en ensayos clínicos en pacientes durante el segundo semestre de 2013, y la temprana etapa de la siguiente generación de moduladores utrofina se está desarrollando para agregar más valor al programa. Summit presenta su programa modulador de utrofina en una importante conferencia internacional que se celebrará a finales de esta primavera.

“Summit tiene una oportunidad única para desarrollar una franquicia de gran valor en la modulación de utrofina, un enfoque innovador terapeútico para la DMD que se dirige a todas las formas genéticas de esta enfermedad devastadora “, comentó Glyn Edwards, consejero delegado Oficial de Summit. “Estos ensayos clínicos serán los primeros en evaluar la modulación de utrofina en los pacientes, y su objetivo es establecer rápidamente prueba clínica de concepto para el SMT C1100 a través del uso de nuevos biomarcadores desarrollados a medir aspectos de la salud muscular. El trabajo de biomarcadores, que se llevó a cabo en parte con nuestro programa de desarrollo clínico, fortalecerá nuestra franquicia DMD y aumentará el valor comercial de este activo. “

La prueba de concepto propuesto para el paciente contará con dos componentes: una dosis- la búsqueda de estudio en los pacientes con DMD para confirmar traducción de la seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de un adulto a la población pediátrica, seguida de una fase 2 de prueba que incluirá los marcadores clínicos de la salud muscular y los niveles de expresión de utrofina y otros biomarcadores novedosos. El programa tiene biomarcador comenzado, y cuenta con la colaboración del Children’s National Medical Center de Washington DC, financiado por las organizaciones de DMD, The Foundation to Eradicate Duchenne, que fue anunciado por Summit en febrero de 2013. Cumbre está ahora comprometido con las autoridades reguladoras y espera que el estudio de búsqueda de dosis comiencen en el segundo semestre de 2013.

En la preparación para los estudios clínicos, fabricación de material de medicamentos y de largo plazo se encargarán los estudios de toxicología de reglamentación. Summit ha seleccionado un especialista con capacidad de fabricación y formulación de medicamentos grado GMP, material para su uso en los estudios de toxicología a largo plazo, la prueba de paciente de ensayos de concepto, y en última instancia las pruebas futuras y potenciales de registro y de uso de mercado.

La compañía presentará su programa de modulación de utrofina y desarrollo de biomarcadores en la Conferencia científica de la Asociación de Distrofia Muscular, el 21-24 Abril de 2013, en Washington DC, EE.UU.. Una copia de la presentación estará disponible en el sitio web de la empresa en ese momento.

Acerca de la DMD y Modulación de utrofina
La DMD es causada por mutaciones genéticas en los pacientes de la proteína distrofina, que conduce a la atrofia muscular progresiva y es en última instancia fatal. Summit es pionera en la modulación de utrofina para estimular la producción de utrofina, una proteína funcionalmente similar a la distrofina que es expresada y regenerada en el músculo fetal, y que tiene el potencial de restaurar y mantener la función muscular saludable. Este enfoque modificador de la enfermedad estaría dirigido a todas las formas genéticas de la DMD. SMT C1100 es el medicamento modulador de utrofina líder de la Compañía y ha completado con éxito un ensayo clínico de fase 1 en voluntarios sanos a finales de 2012.

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(Fuente: http://hsprod.investis.com/servlet/HsPublic?context=ir.access&ir_option=RNS_NEWS&ir_client_id=4747&item=1339456418218133)

Es el dia de ellas¡¡¡…

Feliz dia a todas las madres, pero en especial a las “MAMAS DUCHENNE” se merecen resaltar en este dia significativo. Tengo el honor de conocer a muchas que doblegan la responsabilidad por ser “Mama Duchenne”. Disfruten su dia y sean felices, ese es mi deseo.

Horacio.-